Espinosa ÁDC, Guerrero JD, Fernández CO

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 5
Paginas: 1-8
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RESUMEN

Introducción: la experiencia del diagnóstico fetal citogenético ha demostrado que la amniocentesis para detectar anomalías cromosómicas es un método seguro y confiable, a partir del cual se han podido determinar diversas aberraciones cromosómicas estructurales, siendo una de las más frecuentes las translocaciones robertsonianas.
Objetivo: determinar el origen genético de la translocación a partir de un estudio de caso utilizando técnicas citogenéticas.
Métodos: el estudio se llevó a cabo a través de una muestra de líquido amniótico de una paciente remitida por edad materna avanzada (≥37años).
Resultados: como resultado se detectó una translocación robertsoniana 45, XX -13 -14, t (13; 14) lo que sirvió como punto de partida para realizar el estudio cromosómico de los progenitores.
Conclusiones: se determinó que la madre es la portadora de tal aberración cromosómica estructural, no así el padre y la hija mayor.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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