2013, Número 3
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Rev Cub Gen 2013; 7 (3)
Valor de la ultrasonografía prenatal en el diagnóstico del síndrome Edwards a propósito de un caso
Hierrezuelo IEJ, Gómez PHP, Hernández VV, Álvarez VH, Frómeta RA
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 11
Paginas: 43-47
Archivo PDF: 1599.80 Kb.
RESUMEN
El síndrome Edwards constituye, después del síndrome Down, uno de los trastornos cromosómicos más frecuentes que determina una morbilidad y mortalidad alta en la infancia. La edad materna avanzada constituye la indicación más frecuente para ofrecer el diagnóstico prenatal citogenético por amniocentesis para la detección de estos desordenes cromosómicos, sin embargo, la ultrasonografía constituye uno de los medios diagnósticos no invasivos para sospecharlas. Se presenta un caso de diagnóstico prenatal con signos ecográficos sugestivos de una cromosomopatía. Se realiza una correspondencia entre el riesgo por la edad y el diagnóstico ecográfico, diagnóstico prenatal citogenético y el anátomo-patológico. Se evidencia la importancia del diagnóstico prenatal ultrasonográfico de aberraciones cromosómicas como el síndrome Edwards.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
RL Nussbaum, RR McInnes, HF Willard. Thompson & Thompson, Genética en Medicina. 71. a. Edición. [Fecha de acceso 10 diciembre de 2011]. URL disponible en: http://www.el12cirujano.blogspot.com/.
MR Speicher, SE Antonarakis, AG Matuslky Vogel and Matuslky´s. Human Genetics.Problems and Approaches. 2. 4a. Edition. Editorial: New York; 2010.
Geroge M. Savvra, Kate Walkers, Joan K. Morris. The maternal age-specific live birth prevalence of trisomies 13 and 18 3. compared to trisomy 21 (Down syndrome). Prenat Diagn. 2010;30:57–64.
Jones KL. Smith’s. Recognizable. Patterns of Human Malformation. 5th Edition. WB Saunders, Philadelphia. 1997.4.
Snijders RJM, Nicolaides KH. Ultrasound markers for fetal chromosomal defects. Carnforth, UK : Parthenon Publishing; 5. 1996 .
Waldo Sepúlveda L., Cecilia Be R., Ronald Youlton R., Jorge Gutiérrez P., Eduardo Carstens U., Jorge Sánchez C. Trisomía 6. 18: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos. Revista Chilena de Ultrasonografía. 1999;2(2):48-49.
Snijders RJM, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by 7. maternal age and fetal nuchal-translucency thickness at 10-14 weeks of gestation. Lancet. 1998;352: 343-6.
Waldo Sepúlveda, Amy E. Wong, Victor Dezeregal. 8. First-trimester sonographic findings in trisomy 18: a review of 53 cases. Prenat Diagn. 2010;30:256–259.
Yuval Gielchinsky, Mona Zvanca, Ranjit Akolekar, Jesus Rodriguez Calvo, Kypros H. Nicolaides. Adrenal gland length in 9. euploid and trisomy 18 fetuses at 11–13 weeks. Prenat Diagn. 2011;31:773–777.
Rosa RFM, Rosa RCM, Lorenzen MB, de Moraes FN, Graziadio C, Zen PRG, Paskulin GA. 10. Trisomy 18: Experience of a reference hospital from the south of Brazil. Am J Med Genet. 2011;Part A 155:1529–1535.
Chen EZ11. , Chiu RW, Sun H, Akolekar R, Chan KC, Leung TY, Jiang P, Zheng YW, Lun FM, Chan LY, Jin Y, Go AT, Lau ET, To WW, Leung WC, Tang RY, Au-Yeung SK, Lam H, Kung YY, Zhang X, van Vugt JM, Minekawa R, Tang MH, Wang J, Oudejans CB, Lau TK, Nicolaides KH, Lo YM. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal trisomy 18 and trisomy 13 by maternal plasma DNA sequencing. PLoS One. 2011;6(7):e21791. Epub 2011 Jul 6.