medigraphic.com
ISSN 2070-8718 (Impreso)

2012, Número 1

<< Anterior Siguiente >>

Rev Cub Gen 2012; 6 (1)


Presentación de un caso con síndrome Setleis y cardiopatía congénita

de León ONE, Pérez MMT, Morales PE

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 53-56
Archivo PDF: 577.59 Kb.


RESUMEN

El síndrome Setleis, también conocido como displasia dérmica focal facial, es una entidad de causa genética en la que se han descrito casos compatibles con herencia autosómica tanto dominante como recesiva, caracterizada por marcas bitemporales que recuerdan la aplicación de fórceps. Describimos un paciente con cardiopatía congénita, hallazgos clínicos de hipoplasia dérmica temporoparietal bilateral, discromía en piel y asimetría corporal. Hasta la fecha se han descrito pocos casos con esta afección, por lo que constituye una entidad clínica en la que es necesario conocer las manifestaciones de los pacientes que la padecen a fin de ser delineada.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Setleis, H.; Kramer, B.; Valcarcel, M.; Einhorn, A. H. Congenital ectodermal dysplasia of the face. Pediatrics. 1963;32:540-1. 548.

  2. McGaughrand JM, Aftimos S. Setleis Syndrome: Three new cases and review of the literature. Am Jo Med Gen. 2. 2002;111:376-80.

  3. Graul-Neumann LM, Stieler KM, Blume-Peytavi U, Tzschach A. Autosomal dominant inheritance in a large family with 3. focal facial dermal dysplasia (Brauer–Setleis Syndrome). Am J Med Genet Part A. 2009;149A:746–750.

  4. Kent JS, Romanchuk KG, Lemire EG. Ophthalmic findings in Setleis syndrome: two new cases in a mother and son. Can 4. J Ophthalmol. 2007 Jun;42(3):471-3.

  5. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins 5. University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), {consultado 2010 Dic 11}. World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

  6. CDI Dismorphology [monografía en CD-ROM]. Winter R, Baraitser M. Polihedron software 6. ltdltd for Oxford Medical press electronic publishing. 1ed Versión 1.0. London; 1996.

  7. Tukel T, Šošić D, Al-Gazali LI, Erazo M, Casasnovas J, Franco HL, Richardson JA, Olson EN, Cadilla CL, Desnick RJ. 7. Homozygous nonsense mutations in TWIST2 cause Setleis Syndrome. The Am Jo Hum Gen. 2010;87(2):289-296.

  8. Rosenberg JG, Drolet BA. What syndrome is this? Setleis syndrome. Pediatr Dermatol. 2004 Jan-Feb;21(1):82-3. 8.

  9. Kowalski DC, Fenske NA. The focal facial dermal dysplasias: report of a kindred and a proposed new classification. J Am 9. Acad Dermatol. 1992 Oct;27(4):575-82.

  10. Tanabe A, Kusumoto K, Suzuki K, Ogawa Y. Treatment of Setleis syndrome. Case report. Scand J Plast Reconstr Surg 10. Hand Surg. 2001;35(1):107-11.




2020     |     www.medigraphic.com