2011, Número 1
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Rev Cub Gen 2011; 5 (1)
Diagnóstico prenatal de displasia tanatofórica. Presentación de un caso
Rojas BIA, Torres MM, La Rosa LD, Pileta MN, Díaz MME, Hernández GG
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 19
Paginas:
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RESUMEN
Se presenta un caso de un feto con Displasia Tanatofórica tipo I, forma rara de
Osteocondrodisplasia letal, que fue diagnosticado prenatalmente y la familia optó
por el aborto selectivo. Constituye el primer reporte de la enfermedad en la
Provincia de Mayabeque, en el cual fue decisivo el trabajo interdisciplinario para
llegar al diagnóstico preciso, elemento indispensable en el proceso de
Asesoramiento Genético.
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