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ISSN 2070-8718 (Impreso)

2011, Número 1

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Rev Cub Gen 2011; 5 (1)


Aplicación de una estrategia en el diagnóstico prenatal del mosaicismo cromosómico para la eliminación de falsos positivos

Méndez RLA, Lantigua CA, Quiñones MO, Barrios MA, Soriano TM, González GN, Morales RE, García RM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 31
Paginas:
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RESUMEN

El mosaicismo cromosómico es un evento con una frecuencia entre el 0,10-0,30% en el diagnóstico prenatal citogenético por cultivo de amniocitos. Constituye una de las limitantes de este tipo de diagnóstico prenatal debido a que existen eventos confusores que pueden entorpecer la absoluta seguridad en el resultado final. Se propuso una estrategia para eliminar falsos positivos en el diagnóstico de aquellos casos con sospecha de mosaicismo cromosómico, tomando en cuenta el análisis realizado en 16 950 casos del laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica y los reportes de la literatura internacional. Se compararon dos periodos de trabajo del mismo laboratorio (1984-1999 y 2003-2007). Se demostró el aumento de la eficacia del diagnóstico, en aquel periodo en que fue aplicada la estrategia, por eliminación de casos falsos-positivos debido a pseudomosaicos de aberraciones estructurales principalmente. Los resultados de este estudio permiten recomendar la generalización de esta estrategia a los restantes laboratorios de citogenética del país.


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