2010, Número 2
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Rev Cub Gen 2010; 4 (2)
44, X, der(15; 22)(q10;q10), un cariotipo anormal. Un informe de caso
Cruz MT, Velázquez MPA, Hernández GJ, Mote VM, Suárez PE
Idioma: Ingles.
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 59-61
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RESUMEN
El cariotipo de rutina de un individuo del sexo femenino de
once años de edad, que estaba siendo estudiado por una baja
talla proporcionada, reveló el siguiente resultado: 44, X,
der(15; 22)(q10;q10). En este trabajo se reporta el hallazgo cromosómico en el que se combina una monosomía del X y una translocación 15:22 aparentemente balanceada.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Chen H. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. New Jersey: Humana Press Inc; 2006.
Salamanca F, Buentello L, Sanchez J and Armendares S. A patient with 44 chromosomes. Ann Genet.1985; 28:130-2.
Laszlo J, Bosce P, Gaal M and Toth A. A case of 44,X streak gonad syndrome combined with familial balanced 13/14 translocation. Acta Med Hung.1984;41:223-7.
Krajinovic M, Ivanovic K, Mestroni L, Diklic V and Nikolis J. Parental origin of the X chromosome in a patient with a robertsonian translocation and Turner’s syndrome. J Med Genet.1994;31:255-6.
Lourenço da Silva A, Ferreira de Lima RLL, Arilho Ribeiro L, and Moretti-Ferreira D. X monosomy and balanced Robertsonian translocation in a girl with Turner Syndrome. Genet Mol Biol.2006;29(1):47-8.
Becher R, Wendt F, and Kuhn D. Constitutional Robertsonian T(15;22) in Ph-positive CML. Hum Genet.1987;76(4):399.
Fryns JP. The cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome and Robertsonian 15/22 translocation. Ann Genet.1992;35(3):186-8.
Martin RH, Ko E and Hildebrand K. Analysis of sperm chromosome complements from a man heterozygous for a robertsonian translocation 45,XY,t(15q;22q). Am J Med Genet.1992;43(5):855-7.
Estop AM, Cieply K, Munne S, Surti U, Wakim A, and Feingold E. Is there an interchromosomal effect in reciprocal translocation carriers? Human Genetics. 2000;106(5):517-24.
Gianaroli L, Magli MC, Ferraretti AP, et al. Possible interchromosomal effect in embryos generated by gametes from translocation carriers. Human Reproduction.2002;17:3201-7.