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ISSN 2070-8718 (Impreso)

2010, Número 1

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Rev Cub Gen 2010; 4 (1)


Relación entre repeticiones de mononucleótidos y categorías de la Ontología de Genes en el Genoma Humano

Zardón NMÁ, Sautié CM, Camayd VI, González QY, Hernández CJL

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 19-28
Archivo PDF: 497.52 Kb.


RESUMEN

Los microsatélites son repeticiones en bloques de motivos cortos que abarcan alrededor del 3% del genoma humano. En la actualidad se conocen más de 40 enfermedades neurológicas, neurodegenerativas y musculares, entre otras, asociadas a la inestabilidad mutacional de estas secuencias. La Ontología de Genes puede ser una herramienta muy útil para el estudio del papel funcional de las secuencias repetidas y para profundizar en la comprensión de la etiología molecular de las enfermedades vinculadas a este tipo de secuencia. En este estudio se exploran las distribuciones de frecuencias de repetidos de mononucleótidos en las regiones codificadoras y no codificadoras para la mayor parte de los genes del Genoma Humano. Además se determinan los componentes celulares, las funciones moleculares y los procesos biológicos que aparecen con mayor frecuencia en genes con repetidos de gran tamaño. En general, fueron estadísticamente significativas las categorías de la Ontología de Genes relacionadas con los ácidos nucleicos, fundamentalmente con la transcripción, la regulación del ciclo celular, los procesos musculares, los receptores vinculados a la transducción de señales y a la sinapsis, así como con los implicados en el desarrollo del Sistema Nervioso Central. Se encontraron muy pocas combinaciones significativas de 2 y 3 categorías de Ontología de Genes y éstas estaban relacionadas principalmente con los ácidos nucleicos. Este trabajo contribuirá al establecimiento de patrones de normalidad en términos de frecuencia de repetidos asociados a categorías de Ontología de Genes, información valiosa para la determinación y comprensión de los umbrales de tamaño de repetidos relacionados con el riesgo a padecer determinadas enfermedades.


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