2014, Número 2
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Rev Mex Neuroci 2014; 15 (2)
Síndrome de Joubert-Boltshauser con asociación a malformación Dandy- Walker. Reporte de dos casos
Peña-Landín DM, Carmona-Vázquez CR, Medina-Crespo V, Gómez-Garza G, Dávila-Gutiérrez G
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 112-118
Archivo PDF: 541.17 Kb.
RESUMEN
Introducción: El síndrome de Joubert-Boltshauser (SJB) es una entidad poco frecuente con un patrón de herencia autosómico
recesivo. Menos de 10% de los casos de SJB tienen un quiste retrocerebeloso o colecciones anormales de líquido cefalorraquídeo
(LCR) en el cuarto ventrículo o en la fosa posterior, asociado a malformación de Dandy-Walker (MDW). El síndrome se incluye en
el espectro de disgenesias de los síndromes cerebelo-óculo-renales originados por ciliopatías.
Casos Clínicos: Describimos las características clínicas y de imagen de dos casos con SJB en asociación con MDW mediante un
estudio observacional y descriptivo. Ambos casos cursaron con retraso psicomotor, alteraciones en el ritmo respiratorio, hipotonía
y nistagmus. Las resonancias magnéticas del encéfalo (RME) demostraron: hipoplasia del vermis cerebeloso con elongación
de los pedúnculos cerebelosos superiores “signo del molar” y otras disgenesias. Comparamos las características clínicas y de
imagen con lo informado hasta el momento en la literatura.
Conclusión: El SJB asociado a MDW es infrecuente y poco reconocido, su diagnóstico se puede realizar desde la gestación
mediante ultrasonografía de alta resolución o resonancia magnética fetal. Sugerimos posibles mecanismos que expliquen la
asociación.
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