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ISSN 0016-3813 (Impreso)

2014, Número 4

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Gac Med Mex 2014; 150 (4)


Mutaciones genéticas y su relación con el fenotipo clínico en pacientes con mucopolisacaridosis de tipo I en el noreste de México

Sánchez SAL, Sánchez SLM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 289-296
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RESUMEN

Introducción: Las mutaciones del gen IDUA pueden variar dependiendo de la raza y los antecedentes genéticos de cada individuo. Este trabajo tiene como objetivo determinar las mutaciones del gen IDUA más frecuentes en pacientes con mucopolisacaridosis de tipo I (MPS I) en el noreste de México y su relación con el fenotipo. Resultados: Se incluyeron siete pacientes del estado de Nuevo León con MPS I que aceptaron participar en el estudio. Cinco pacientes presentaron el fenotipo Hurler-Scheie (intermedio) y dos, el Hurler (severo). Cuatro pacientes (57.1%) presentaron la mutación p.W402X y dos (28.5%), la p.533R, mutaciones frecuentemente encontradas en otras partes del mundo. Tres pacientes (42.8%) presentaron una mutación no antes descrita, p.180Ser, y, por lo tanto, se desconocía la relación fenotipo/genotipos. Seis pacientes (85.7%) fueron heterocigotos y uno (14.2%), homocigoto. Hubo una buena relación fenotipo/genotipo en los pacientes con mutaciones descritas y sólo en un paciente el genotipo no concordó con el fenotipo esperado. Conclusiones: La mutación observada con mayor frecuencia en la población estudiada fue p.W402X. La mutación p.Trp180Ser no se encuentra enlistada ni como mutación patogénica ni como polimorfismo en la base de mutaciones del gen IDUA. En esta serie de casos hubo una adecuada correlación fenotipo/genotipo.


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