Márquez-Palacios RE, Castellanos-Ayala G, Gómez-Garza G, Dávila-Gutiérrez G

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 27
Paginas: 251-257
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RESUMEN

Comprendidas entre las leucoencefalopatías, las leucodistrofías son un grupo de enfermedades neurodegenerativas frecuentes en pediatría; sin embargo existen algunas leucodistrofías infrecuentes que han sido recientemente descritas como el Síndrome de CACH. Informamos el primer caso de Síndrome de CACH en una lactante mexicana de 1 año 2 meses con un desarrollo neurológico normal hasta el inicio de su padecimiento actual, que comenzó después de un proceso infeccioso y manifestado con el tiempo: irritabilidad, ataxia, disminución de agudeza visual y espasticidad. La Resonancia Magnética Cerebral demostró la leucoencefalopatía difusa y evanescente. Durante su estudio otras entidades fueron descartadas. El síndrome de CACH es una de las nuevas leucodistrofias , su diagnostico se basa en la evolución clínica, imágenes características y el estudio molecular, con un patrón de herencia autosómico recesivo y no tiene un tratamiento específico. En un futuro cercano los estudios genéticos permitiran reconocer los diferentes fenotipos-genotipos , facilitando su diagnóstico oportuno para brindar una terapia génica.

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