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ISSN 1561-3119 (Digital)

2014, Número 1

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Rev Cubana Pediatr 2014; 86 (1)


Gangliosidosis generalizada tipo 1

Hernández GI, Seiglie DF, Campos HD, Marrón PL, Díaz GJL, Carmona PO

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 6
Paginas: 103-107
Archivo PDF: 106.02 Kb.


RESUMEN

La gangliosidosis generalizada tipo 1 es una enfermedad de acúmulo lisosomal producida por mutaciones en el gen de la enzima β-galactosidasa, caracterizada fundamentalmente por toma del sistema nervioso central, la visceromegalia, disostosis ósea y dimorfismo facial. Se presenta el caso de un lactante varón, hijo de padres no consanguíneos, de 5 meses de edad, Apgar 6/8 debido a hipoxia neonatal, con historia de múltiples ingresos por enfermedad diarreica e infecciones respiratorias. Es remitido a la Consulta de Genética Clínica por retardo del desarrollo psicomotor, macrocráneo y hepatomegalia, además de máculas hipercrómicas en piel. En el examen físico se encontraron evidencias de una posible afectación por enfermedad metabólica lisosomal. Entre las enfermedades a descartar estaban la galactosialidosis, de características clínicas similares, y la enfermedad de Morquio, con diferente presentación clínica pero idéntico defecto enzimático.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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