2014, Número 1
Siguiente >>
Rev Cubana Pediatr 2014; 86 (1)
La Genética Clínica, de la observación a su aplicación
de León ONE
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 1-4
Archivo PDF: 64.09 Kb.
FRAGMENTO
"...toda práctica médica que no se oriente en el método clínico será ajena a la ciencia clínica y en gran parte responsable de la mala práctica médica".
F. Ilizástigui Dupuy
La Genética, como ciencia, vio la luz en 1900, con la revelación de las leyes de Mendel basadas en sus estudios en guisantes, y avanzó vertiginosamente en la segunda mitad del siglo XX: desde Watson y Crick, con el descubrimiento de la estructura del
ácido desoxirribonucleico (ADN) en 1952, transitando por Lejeune, Tjio y Levan, con sus aportes a la citogenética; hasta la secuenciación del genoma humano en los albores del siglo XXI, que prometía ser un punto de llegada, pero ha resultado punto de partida a la era "ómica".
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Dunwell JM. 100 years on: a century of genetics. Nature Reviews/Genetics. 2007;8:231-5.
Sheppard D. Aspen Lung Conference 2010. Systems Biology of Lung Diseases- Progress in the Omics Era. Proc Am Thor So. 2011;8:199-202.
Laura Barisoni L, Schnaper HW, Kopp JB. Advances in the Biology and Genetics of the Podocytopathies. Implications for Diagnosis and Therapy. Arch Pathol Lab Med. 2009 February;133(2):201-16.
Pi-Yin Hsiao PY, Tien HCh, Lo ChP, Jimmy Juang JM, Wang YH, Sung RJ. Gene mutations in cardiac arrhythmias: a review of recent evidence in ion channelopathies. The Application of Clinical Genetics. 2013;6:1-13.
Armengot M, Mata M, Milara X, Cortijo J. Discinesia ciliar primaria. Ciliopatías. Acta Otorrinolaringol Esp. 2010;61(2):149-59.
Gatti D, Rossini M, Viapiana O, Idolazzi L, Adami S. Clinical development of neridronate: potential for new applications. Ther Clin Risk Manag. 2013;9:139-47.
Campbell TN, Choy FYM. Gaucher disease and the synucleinopathies: refining the relationship. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2012;7:12.
Doyle JJ, Gerber EE, Dietz HC. Matrix-Dependent Perturbation of TGFâ Signaling and Disease. FEBS Lett. 2012 July 4;586(14):2003-15.
Hanna I Hyry HI, Roos JCP, Manuel J, Cox TM. The legal imperative for treating rare disorders. Orph Jo Rare Dis. 2013;8:135.
Velázquez Pérez L. Ataxia espinocerebelosa tipo 2: diagnóstico, pronóstico y evolución. 3ra. ed. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2012. p. 72.
Jones KL. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 6th Ed. Montreal: W.S Saunders Company; 2006. p. 518-38.
Alexandros Makis A, Challa A, Hatzimichael E, Briasoulis E, Siamopoulou A, Chaliasos N. Adipocytokines are related to haemolytic and inflammatory biomarkers in sickle cell beta thalassaemia. British Journal of Haematology. 2013;163:123-44.
Pott M. From single locus mendelian syndromes to multilocus genetic-epigenetic networks in Human Genetics. Mol Syndromol. 2013;4:211-2.
de León-Ojeda NE. Genética y epigenética. En: Coto C. Reumatología Pediátrica. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2012. p. 59-73.
Schwarttz S, Friedberg I, Ivanov IV, Davidson LA, Goldsby JS, Dahl DB, et al. A metagenomic study of diet dependent interaction between gut microbiota and host infants reveals differences in immune response. Genome Biology. 2012;13:r32.
Zhang W, Huang RS, Dolan ME. Integrating epigenomics into pharmacogenomic studies. Pharmacogenomics and Personalized Medicine. 2008;1:7-14.
de León Ojeda NE. Dimensión de la acción médica y relación médico paciente en el contexto clínico pediátrico de la genética. Bioética. sept-dic 2008:17-22.
Lantigua A, Lucas N. Desarrollo de la Genética Médica en Cuba: 39 años en la formación de recursos humanos. Rev Cubana Genet Comunit. 2009;(2-3):3-23.
Beguez-Cesar AB. Neutropenia crónica maligna familiar con granulaciones atípicas de los leucocitos. Bol Soc Cubana Pediatr. 1943;15:900-22.
Machín S, Svarch E, González A, Menéndez A, Hernández A, Serrano J, et al, Síndrome Beguez-Chediak-Higashi. Comunicación de un nuevo caso en Cuba. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter. 2011;27(3):435-40.