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2014, Número 1

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Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2014; 30 (1)


Hipoplasia tímica en un niño con fibrosis quística

de la Guardia PO, Ustariz GC, García GMÁ, Morera BLM, Chang MA, Lavaut SK

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 14
Paginas: 74-80
Archivo PDF: 37.82 Kb.


RESUMEN

La fibrosis quística es la enfermedad autosómica recesiva más frecuente en poblaciones caucásicas; en Cuba, uno de cada 5 000 recién nacidos están afectados. En 1989 fue clonado el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística e identificada su mutación principal, F508del. Desde entonces han sido descritas más de 1 300 mutaciones diferentes en este gen. El timo es el principal órgano de maduración de los linfocitos T, es relativamente grande y muy activo al nacer. El síndrome de Di George, descrito en 1965, incluye varias malformaciones congénitas y déficit inmunológico, principalmente de células T por hipoplasia del timo. Actualmente existen criterios definitivos, probables y posibles que diagnostican la entidad y se reportan síndromes completos y parciales en dependencia de los síntomas y signos presentes en el enfermo; sin embargo, puede observarse hipoplasia severa del timo en pacientes sin diagnóstico de Di George. Se presenta el caso de un paciente pediátrico en el que se define el diagnóstico de fibrosis quística por estudios moleculares y se identifica como homocigótico para la mutación F508del con hipoplasia severa del timo.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Mateu E, Calafell F, Ramos MD, Casals T, Bertranpetit J. Can a Place of Origin of the Main Cystic Fibrosis Mutations Be Identified? Am J Hum Genet. 2002 Jan;70(1):257-64.

  2. Audrézet MP, Chen JM, Raguénès O, Chuzhanova N, Giteau K, Le Maréchal C. Genomic rearrangements in the RTFQ gene: extensive allelic heterogeneity and diverse mutational mechanisms. Hum Mutat. 2004 Apr;23(4):343-57.

  3. Araújo FG, Novaes FC, Santos NP, Martins VC, Souza SM, Ribeiro dos Santos AK. Prevalence of deltaF508, G551D, G542X, and R553X mutations among cystic fibrosis patients in the North of Brazil. Braz J Med Biol Res. 2005 Jan;38(1):11-5.

  4. Cells and Tissues of de Inmune Sistem. In: Tristam P, Stites DP, Abba Terr, Imboden JB ed. Inmunología básica y clínica. 10a ed. Madrid: Elsevier; 2011. p. 16-34.

  5. Christian López LC, Rabassa Pérez J, Tamayo V, Marzoa Silva N, Rodríguez Álvarez I, Sosin Curbelo AM. Biomodulina Homeopática: Efecto terapéutico en niños con infecciones recurrentes. Gaceta Homeopática de Caracas [revista en la Internet]. 2006 Jul [citado 2013 Jul 09];14(2):12-22. Disponible en: http://www2.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1315- 30802006000200005&lng=es

  6. Mattos P, Salvatierra I, Bartos A. Síndrome de delección 22q11, a propósito de un caso. Rev Soc Bol Ped. 2007;1(46):24-8.

  7. Lindsay E. Chromosomal microdeletions: dissecting the 22q11 syndrome. Nat Rev Genet. 2001 Nov;2(11):858-68.

  8. Mogayzel PJ Jr, Flume PA. Update in cystic fibrosis 2009. Am J Respir Crit Care Med. 2010 Mar 15;181(6):539-44. doi:10.1164/rccm.200912-1943UP.

  9. Borowitz D, Robinson KA, Rosenfeld M. Cystic Fibrosis Foundation evidencebased guidelines for management of infants with cystic fibrosis. J Pediatr. 2009 Dec;155(6 Suppl):S73-93. doi:10.1016/j.jpeds.2009.09.001.

  10. Cubero-Menéndez O, Cubero-Rego D. Fibrosis Quística. Algunos aspectos en estudios necropsicos. IV Congreso Virtual Hispano Americano de Anatomía. IVCVHAP 2001 Comunicación-E 032. [consultado: 3 de octubre de 2012]. Disponible en: http://conganat.uninet.edu/IVCVHAP/PDF/C032.pdf

  11. Asby P, Marx C, Trautner S, Rudan D, Hasselbach H, Jensen H, et al. Thymus size at birth is associated with infant mortality: a community study from Guinea Bissau. Acta Pediatr. 2002;91(6):698-703.

  12. Jepesen DL. The size of the thymus: an important immunological diagnostic tool. Acta Pediatr. 2003 Sep;92(9):994-6.

  13. Rabaza J, Fundora H, Rodríguez A, Hernández MA. Sonografía de bazo y timo como elemento evaluador de la respuesta inmune en niños con infecciones recurrentes. VacciMonitor. 2010 Mayo-Agosto;19(2):5-10.

  14. Conley ME, Notarangelo LD, Etzioni A. Diagnostic criteria for primary immunodeficiencies. Representing PAGID (Pan-American Group for Immunodeficiency) and ESID (European Society for Immunodeficiencies). Clin Immunol. 1999 Dec;93(3):190-7.




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