Machado MM, Corzo SI, Padilla CML

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 71-75
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FRAGMENTO

El síndrome de Ellis Van Creveld, denominado también displasia condroectodérmica o displasia mesoectodérmica, es una enfermedad rara que fue descrita en el año 1940, y desde entonces se han informado unos 200 casos, aproximadamente, en diferentes latitudes. Todos coinciden al expresar que es un síndrome polimalformativo, en el que se describe la combinación de anomalías esqueléticas, cardíacas y los defectos ectodérmicos en uñas y dientes.
Es heredado con carácter autosómico recesivo, y la consanguinidad entre los padres ha sido confirmada en un 30 % de los pacientes. El 50 % de ellos fallece precozmente debido a complicaciones cardiorrespiratorias.
El diagnóstico prenatal es posible mediante ecografía, pero lo más común es el diagnóstico clínico radiográfico desde edades muy tempanas del desarrollo, por las evidentes manifestaciones clínicas.

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