medigraphic.com
ISSN 1561-3194 (Digital)

2013, Número 6

<< Anterior Siguiente >>

Rev Ciencias Médicas 2013; 17 (6)


Heterogeneidad clínica y genética en pacientes con retinosis pigmentaria en Pinar del Río. Importancia del asesoramiento genético

Rodriguez GN, Moreno DJC, Acosta RF, Menéndez GR

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 122-129
Archivo PDF: 174.48 Kb.


RESUMEN

Introducción: la retinosis pigmentaria (RP) es una degeneración progresiva, crónica y de carácter hereditario de la retina, que conduce a discapacidad visual o ceguera sin un tratamiento adecuado.
Objetivo: determinar la variabilidad de la expresión clínica en la presentación de la retinosis pigmentaria, así como el tipo de herencia con que se transmite en los enfermos y familias de los individuos ingresados en el servicio provincial de la enfermedad en Pinar del Río, lo que permitirá aplicar una estrategia para el asesoramiento genético individual y familiar.
Material y Método: se realizó una investigación descriptiva, retrospectiva y transversal, teniendo como universo y muestra a los 259 pacientes con diagnóstico del padecimiento, registrados en el servicio provincial, de enero a septiembre del año 2012.
Resultados: predominó el sexo masculino con 154 pacientes y el grupo de edades entre 40 y 59 años de edad con un 46,71 %. De acuerdo a la clasificación cubana, prevalece el debut precoz, el estadio I, la herencia autosómica recesiva y la forma típica de presentación. Resaltan el síndrome de Usher como entidad asociada y en 99 familias se determinó que la enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, en 38 de las cuales existe consanguinidad. Las limitaciones de estos enfermos obligan a suministrarles una información adecuada y precisa mediante los servicios de asesoramiento genético.
Conclusiones: la gran heterogeneidad clínica y genética de la enfermedad ha generado que la estrategia de asesoramiento genético incluya la personalización del proceso de acuerdo a cada paciente y familia y se le brinde mayor importancia a los grupos de apoyo mutuo.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Peláez MO. Retinosis Pigmentaria. Experiencia cubana. 1 ed. La Habana: Edit. Científico-Técnica; 1997:26-29

  2. Weleber R. G, Gregory-Evans K. Retinitis Pigmentosa and allied disorders. In: Ryan S.J. Editors. Elsevier Inc. Philadelphia; 2006.

  3. García Espinosa SM, Freyre Luque R, Castillo Vázquez C, Navarro Scott M, Dáger Salomón M. Consideraciones oftalmológicas y genéticas sobre la asociación de Retinosis Pigmentaria con glaucoma. Medisan. 2007; 11(2): 13-15.

  4. Acosta Rodríguez F, López Torres M, Rodríguez JJ, Moreno Domínguez JC. Caracterización Clínico-Oftalmológica y Genética de la Retinosis Pigmentaria en la provincia de Pinar del Río, Cuba. 2008. Rev Ciencias Médicas. 2009 Dic; 13(4): 21-30.

  5. Hernández Baguer R, Copello Noblet M, Dyce Gordon B. Retinosis Pigmentaria: clínica, genética y epidemiología en estudio de familias habaneras. Rev. Haban. Cienc. Méd. 2008; 8(1).

  6. Pérez L et al. Ozonoterapia y electroestimulación en retinosis pigmentaria. Rev Cubana Oftalmol. 2010; 23(1).

  7. Daiger SP, Bowne SJ, Sullivan LS. Perspective on genes and mutations causing retinitis pigmentosa. Archives Of Ophthalmology. 2007; 125 (2): 151.

  8. Dyce Gordon E, Mapolón Arcendor Y, Santana Álvarez CJ, Aspectos médicos, psico sociales y genéticos del Síndrome de Usher. Archivo Médico de Camagüey. sep.-oct. 2011; 15(5).

  9. Wanders RJA, Waterham HR, Leroy BP. Refsum Disease. 2006 Mar 20 [Updated 2010 Apr 22]. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al., editors. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2013.

  10. Quiñones Varela I. Modelo de atención psicológica al niño y el adolescente con retinosis pigmentaria. Tesis doctoral, Universidad de Ciencias Médicas de Camagüey.

  11. Rodríguez Melián L, Cabrera López F, Cabrera Marrero B, García Cabrera R, Astica Cranz CJ. Retinosis pigmentaria atípica: a propósito de un caso. Arch Soc Canaria Oftalmol. 2009; 20: 54-60.

  12. Linares Guerra M et al. Retinosis pigmentaria en baja visión. Revista Cubana de Oftalmología. 2011; 24(2).

  13. García E, Pinilla I, Idoipe M, Fuentes I, Gil L, Abecia E. Detección de la atrofia de las capas de la retina en pacientes con retinosis pigmentaria mediante tomografía de coherencia óptica de dominio espectral. Archivos de la Facultad de Medicina de Zaragoza. 2009; 3(65).

  14. Pérez Aguiar LJ; García Báez O. Estrategia cubana para el tratamiento de la retinosis pigmentaria". Revista Cubana de Oftalmología. 2009; 22(S002):

  15. Dyce Gordon EI. Aspectos genético-sociales de la retinosis pigmentaria. Archivo Medico Camaguey. 2010; 14(2).




2020     |     www.medigraphic.com