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2013, Número 3

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Investigación en Discapacidad 2013; 2 (3)


Impacto de las organizaciones de padres en la investigación de la distrofia muscular de Duchenne: el activismo materno como motor de cambio

Fokkema J, López-Hernández S, López-Hernández LB

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 16
Paginas: 135-140
Archivo PDF: 162.68 Kb.


RESUMEN

La distrofia muscular de Duchenne es una devastadora enfermedad neuropediátrica que causa discapacidad y muerte temprana. Su origen es genético y tiene un patrón de herencia recesivo que está ligado al cromosoma X; por esta razón las mujeres son frecuentemente portadoras asintomáticas de la enfermedad, y tienen el riesgo de heredarla a su descendencia. Las organizaciones no lucrativas encabezadas principalmente por madres de niños con distrofia muscular de Duchenne han tenido un gran impacto en el avance del conocimiento de esta enfermedad. El presente trabajo enfatiza el papel de las madres que lideran las organizaciones no lucrativas y comparten la misión de mejorar el diagnóstico, tratamiento y calidad de vida de todos los individuos afectados por la distrofia muscular de Duchenne, a través de la investigación, recaudación de fondos, educación y promoción de la salud en diversos ámbitos.


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