2012, Número 1
Rev Mex AMCAOF 2012; 1 (1)
Síndrome otofaciocervical. Reporte de una familia mexicana
Hernández-Gómez L, Juárez-García SG, Hernández-Gómez E
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 3
Paginas: 36-39
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RESUMEN
Se presenta el caso de una familia mexicana con hipoacusia, malformaciones faciales y cervicales. Se realizaron estudios diversos para establecer un diagnóstico clínico certero.REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Rickard S, Parker M, van’t Hoff W, Barnicoat A, Russell-Eggitt I, Winter RM, Bitner-Glindzicz M. Oto-facio-cervical (OFC) syndrome is a contiguous gene deletion syndrome involving EYA1: molecular analysis confirms allelism with BOR syndrome and further narrows the Duane syndrome critical region to 1 cM. Hum Genet 2001; 108: 398-403.