Jiménez PM, Ibarra GI, Fernández LC, Ruiz GM, Vela AM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 268-274
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RESUMEN

La hiperamonemia (HA) es una urgencia metabólica que cuando no es diagnosticada y tratada de manera oportuna produce graves secuelas de tipo neurológico y/o la muerte. La HA puede tener múltiples orígenes, pero los EIM son una de las causas que siempre deben ser sospechadas. El objetivo de este trabajo es hacer una descripción clínica de las causas de HA en una muestra de pacientes del INP, y conocer la proporción de pacientes con HA en los que se pudo confirmar la presencia de un error innato el metabolismo (EIM). Se encontraron 72 pacientes con HA evaluados en el Instituto Nacional de Pediatría INP en los últimos 10 años, 11 eran pacientes con diagnóstico establecido de EIM y 61 en estudio de la HA. De éstos 46 se realizaron: cuantificación de aminoácidos, ácidos orgánicos y ácido orótico), y se estableció diagnóstico en 14 casos de EIM. Los datos clínicos más frecuentes fueron: crisis convulsivas, somnolencia, letargo, irritabilidad, retraso del desarrollo, estupor e hipotonía, vómito y rechazo al alimento. Los EIM identificados fueron defectos del ciclo de la urea, aminoacidopatías y acidemias orgánicas, otras causas de HA fueron toxicidad por fármacos antiepilépticos, sepsis, patologías y quirúrgicas abdominales. Todo paciente con HA requiere de evaluación metabólica.

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