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Academia Mexicana de Neurología, A.C.

2007, Número 3

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Rev Mex Neuroci 2007; 8 (3)


Acidemias propiónica y metilmalónica: desórdenes con complicaciones neurológicas

Martín-Hernández I

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 36
Paginas: 255-260
Archivo PDF: 58.47 Kb.


RESUMEN

Introducción: Este trabajo ofrece una revisión teórica y actualizada sobre las acidemias metilmalónica y propiónica, dirigida no sólo al personal médico especializado en este tema, sino también a especialistas en Neurología interesados en el estudio de los errores innatos del metabolismo. Fuentes de extracción: Artículos actualizados y libros de texto relacionados con el tema. Consulta en Internet. Resultados: Las acidemias metilmalónica y propiónica son acidurias orgánicas de herencia autosómica recesiva. La acidemia metilmalónica se produce por déficit de la enzima metilmalonil- CoA mutasa o por diversos defectos en la biosíntesis del sistema cofactor, mientras que la acidemia propiónica se produce por déficit de la enzima propionil-CoA carboxilasa. Debido al acúmulo de ácidos orgánicos y amonio se pueden presentar diversos síntomas neurológicos, coma y la muerte. Fundamentalmente, el diagnóstico de estos desórdenes consiste en la medición de diferentes metabolitos en sangre y orina y en el análisis de la actividad enzimática. El tratamiento consiste en una dieta baja en proteínas, fórmulas especializadas que no contengan aminoácidos precursores y con suplementos de carnitina. Conclusiones: Debido a lo raro de estos desórdenes, hay poca experiencia en el manejo de los mismos. Resulta vital la estrecha relación de trabajo entre los clínicos y el laboratorio para el diagnóstico temprano, la pronta transferencia a un centro especializado y una mejor atención a la salud de nuestra población pediátrica.


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