Pérez SLA, Martínez RNR

Idioma: Español
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RESUMEN

Se presenta una paciente con el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de la 21 hidroxilasa; resultó la primera paciente detectada por el programa de cribado neonatal en la provincia de Ciego de Ávila, lo que permitió un diagnóstico temprano y tratamiento oportuno; se evitó un desenlace fatal durante la crisis adrenal. La incidencia en la población caucasiana es de 1/12000. La paciente presenta antecedentes familiares de consanguinidad y sugiere el diagnóstico la presencia de genitales ambiguos (Prader IV) en el momento del nacimiento; en el trigésimo día de nacida inicia la crisis adrenal, caracterizada por una curva de peso plana, vómitos, irritabilidad, piel pálida, livedo reticularis. Los complementarios mostraron: 17αOH progesterona › 97 nmol/L en dos ocasiones; cromatina oral 25%; ionograma: Na+ 120 mmol/L; K+ 6.5 mmol/L; gasometría: PH 7.26, PO 2 45.3 mmHg, ABE -8.2 mmol/L, PCO₂ 41.7 mmHg, sO 77.0% y SBC 17.5 mmol/L. La paciente recibe al sexto día de nacida tratamiento con prednisona a razón de 5mg/SC/día se le añade posteriormente fludrocortisona 0.05mg/24h.

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