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ISSN 1560-4381 (Impreso)

2013, Número 2

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Correo Científico Médico 2013; 17 (2)


Presentación de una paciente con diagnóstico de mosaico Turner y embarazo

Santana HEE, Tamayo CVJ, Márquez IN, Guerra BVS, Heres ZAI

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas:
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RESUMEN

La constitución cromosómica más frecuente es el síndrome de Turner 45 X, pero también se han descrito algunas variantes de esta, como el mosaico Turner con fórmula XX/X0. En la literatura se plantea que su aparición impide el logro del embarazo, porque produce con frecuencia una alta incidencia de esterilidad. Se presenta una paciente de 22 años, con historia de discapacidad intelectual ligera, que en el estudio de retraso mental y discapacidad que se realizó en 2002, y con 13 años, se le diagnosticó mosaico Turner con cariograma 46XX/45X. Se siguió en Consulta de Genética Clínica hasta los 21 años cuando se determinó que se encontraba embarazada. Se le realizó un diagnóstico prenatal citogenético y se obtuvo en 15 metafases de cariotipo fetal 46, XY un varón cromosómicamente normal.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Jacobs P, Betts PR, Cockwell AE, Crolla JA, Mackenzie MJ. A cytogenetic and molecular appraisal of a series of patients with Turner's syndrome. Ann Hum Genet. 2010; 54:209-12.

  2. Hall JG, Sybert VP, Williamson RA, Fisher NL, Reed SD. Turner's syndrome.West J Med. 1982; 137:32-44.

  3. Saenger P. Turner's syndrome. N Engl J Med. 2009; 335:1749-54. Lippe BM. Turner's Syndrome. In: Sperling M (Ed). Pediatric Endocrinology.3rd Ed. Philadelphia: Saunders; 2008.p. 387.

  4. Wyss D, DeLozier CD, Daniell J, Engel E. Structural anomalies of the X chromosome: Personal observation and review of non-mosaic cases. Clin Genet. 2009; 21:145-59.

  5. Rao E, Weiss B, Fukami M, Rump A, Niesler B, Mertz A, et al. Pseudoautosomal deletions encompassing a novel homeobox gene cause growth failure in idiopathic short stature and Turner's syndrome. Nat genet. 2011; 16:54-63.

  6. Youlton R, Fajnsztej M, Be C, Arellano F, Santos M. Turner's syndrome: a clinical and cytogenetic study of 30 cases. Rev Méd Chil. 2010; 110:746-50.

  7. Nielsen J, Wohlert M. Chromosome abnormalities found among 34 910 newborn children: results from a 13 years incidence study in Aahus, Denmark. Hum Genet. 2010; 87:81-3.

  8. Au-Sas TC, de Muinck Keizer-Schrama SM, Stijnen T, Jansen M, Otten BJ, Hoorweg-Nijman JJ, et al. Normalization of height in girls with Turner's Syndrome after long-term growth hormone treatment: results of a randomized dose-response trial. J Clin Endocrinol Metab. 2012; 84:4607-12.

  9. Saenger P. Growth-promoting strategies in Turner's syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2010; 84:4345-8.

  10. Copeland K. Effects of acute High Dose and Chronic low Dose Estrogen on plasma Somatomedin-C and Growth patients with Turner's Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2011; 66:1278-82.




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