2011, Número 3
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Rev Hosp Jua Mex 2011; 78 (3)
Síndrome de leopard asociado a estenosis pulmonar
Rodríguez CR, López GLM, Valle ML
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 179-181
Archivo PDF: 173.70 Kb.
RESUMEN
La lentiginosis múltiple o síndrome de leopard es una enfermedad de gran penetrancia y expresión genética, en la que se han
involucrado varios alelos cromosómicos, y de gran expresión clínica que recibe su nombre por las siglas en inglés de las
condiciones clínicas que lo representan como:
“Lentigines, ECG abnormalities, Ocular hypertelorism, Obstructive cardiomyopathy,
Pulmonary valve stenosis, Abnormalities of genitalia in males, Retardation of growth, and Deafness”. Presentamos el caso de una
mujer de 23 años de edad portadora de lentiginosis múltiple y revisión de la literatura.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Gorlin RJ, Anderson RC, Blas M. Multiple lentigines syndrome. Am J Dis Child 1969; 117: 652-62.
Voron DA, Hatfiel HH, Kalkhoff RK. Multiple lentigines syndrome. Case report and review of the literature. Am J Med 1976; 60: 447-56.
Zeisler EP, Becker WS. Generalised lentigo. Arch Dermatol Syph 1936; 32: 109-25.
Sarkozy A, Conti E, Digilio MC, et al. Clinical and molecular analysis of 30 patients with multiple lentigines LEOPARD syndrome. J Med Genet 2004; 41: 680-6.
Sarkozy A, Conti E, Seripa D, et al. Correlation between PTPN11 gene mutations and congenitalheart defects in Noonan and LEOPARD syndrome. J Med Genet 2003; 40: 704-8.
Karen B, Hadchouel A, Saba S, et al. PTPN11 mutation in patients with LEOPARD syndrome: a French multicentric experience. J Med Genet 2004; 41: 117-20.
Abdelmalek NF, Gerber TL, Menter S. Cardiocutaneus syndromes and associations. J Am Acad Dermatol 2002; 46: 161-83.
Shamsadini S, Avbazardi H, Shamsadini F. Leopard syndrome. Lancet 1999; 354: 1530-31.
Sutton MJ, Tajik AJ, Giulliani ER, Gordon H, Daniel WP. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy and lentiginosis: a little known neuroectodermal syndrome. Am J Cardiol 1981; 47: 214-17.
Kontoes PP, Vlachos SP, Marayiannis SV. Intense pulsed light for treatmen of lentigines in LEOPARD syndrome. Br Assoc Plast Surg 2003; 56: 607-10.