2004, Número 1
Enfermedades con asociación genética. Parte 1
Contreras CNA , Mancillas ALG
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 12
Paginas: 4-12
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RESUMEN
En los seres humanos, el número diploide normal de cromosomas es 46, consistente
de 22 pares de autosomas (numerados del 1-22 en orden descendente) y un par de
sexosomas (XX en mujeres y XY en hombres). Se estima que el genoma humano contiene
de 80,000 a 100,000 genes. Los cromosomas son complejas estructuras que consisten
en DNA bicatenario y proteínas asociadas. Cada cromosoma humano contiene 2
estructuras especializadas: un centrómero y 2 telómeros. El centrómero divide
al cromosoma en brazo corto (p) y largo (q) y es responsable de la segregación
cromosómica durante la división celular. Las enfermedades asociadas a
anormalidades del cromosoma 1 son múltiples y de gran importancia en la
práctica clínica.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
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