2011, Número 3
Enfermedad poliquística hepática asociada a enfermedad poliquística renal autosómica dominante
García GM, Sánchez-Zavala J, Mckinney NI, Corrales RB, Zavala GC, Brizuela AD, Herrera BH, Albores SJ, González CO
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 11
Paginas: 132-135
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RESUMEN
La enfermedad poliquística renal autosómica dominante (EPRAD)
es la entidad renal hereditaria más común asociada a dos tipos de
mutaciones en los genes PKD1 y PKD2 que codifican para las
policistinas (PC) 1 y 2, cuyos cromosomas implicados son 16 y 4,
respectivamente. Esta enfermedad se asocia a manifestaciones
extrarrenales, tanto quísticas como no quísticas; el hígado es el
órgano más afectado en la manifestación quística, así como las
alteraciones vasculares cerebrales en la no quística. La enfermedad
poliquística hepática (EPH) es una entidad que puede presentarse
en forma aislada, generalmente sin afección renal, o bien,
asociada a la EPRAD.
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