medigraphic.com
Colegio de Medicina Interna de México.

2013, Número 2

<< Anterior Siguiente >>

Med Int Mex 2013; 29 (2)


Enfermedad de Kennedy (atrofia muscular espino-bulbar). Reporte de caso y revisión de la bibliografía

Durán-Salgado MB, Fernández-Valverde F, Vargas-Cañas ES, Medina-Luna P

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 26
Paginas: 213-218
Archivo PDF: 267.34 Kb.


RESUMEN

La atrofia muscular espino-bulbar es una neuronopatía recesiva, ligada al cromosoma X de la edad adulta. Es un trastorno poliglutamínico ocasionado por la expansión de la vía de la poliglutamina en el receptor de andrógeno. La característica sobresaliente de la atrofia muscular espino-bulbar es la pérdida de motoneuronas en el asta anterior de la médula espinal y el tallo cerebral. Las manifestaciones clínicas son diversas y los estudios de laboratorio van desde hipercalemia asintomática hasta enfermedad muscular severa, con síntomas bulbares que pueden requerir asistencia mecánica ventilatoria. El diagnóstico se basa en la historia clínica, examen neurológico, estudios bioquímicos, estudios de velocidad de conducción nerviosa, electromiografía y análisis genético. En la actualidad no se dispone de tratamiento específico. El tratamiento es sintomático y, con frecuencia, se indican fármacos antioxidantes, como vitamina E y co-enzima Q10. Se reporta el caso de un paciente con un cuadro típico de la enfermedad de Kennedy, sin antecedentes familiares de la mutación.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Banno, H., Katsuno, M, et al. Phase 2 Trial of Leuprorelin in Patients with Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. Ann Neurol 2009;65:140-150.

  2. Finsterer J. Bulbar and spinal muscular atrophy (Kennedy’s disease): a review. European J Neurol 2009;16:556-561.

  3. Fischbeck K, Lieberman A, et al. Androgen receptor mutation in Kennedy’s disease. Phil Trans R Soc Lond B 1999;354:1075- 1078.

  4. Zamani B, Hooshmand M, et al. The first family with Kennedy disease reported from Iran. Arch Iranian Med 2004;7(3):228- 231.

  5. Rhodes L, Freeman B, et al. Clinical features of spinal and bulbar muscular atrophy. Brain 2009; 132;3242-3251.

  6. Schmidt B, Greenberg C, et al. Expression of X-linked bulbospinal muscular atrophy (Kennedy disease) in two homozygous women. Neurology 2002;59:770-772.

  7. Ertekin C, Sirin H. X-linked bulbospinal muscular atrophy (Kennedy’s Syndrome): a report of three cases. Acta Neurol Scand 1993;87:56-61.

  8. Parboosingh J, Figlewicz D, et al. Spinobulbar muscular atrophy can mimic ALS: The importance of genetic testing in male patients with atypical ALS. Neurology 1997;49:568-572.

  9. Nelson K, Witte J. Androgen Receptor CAG Repeats and Prostate Cancer. Am J Epidemiol 2002; 155:883-890.

  10. Monks D, Rao P. Androgen receptor and Kennedy disease/ spinal bulbar muscular atrophy. Hormones and Behavior 2008;53:729-740.

  11. Yasui T, Akita H. CAG repeats in the androgen receptor: a case of spinal and bulbar muscular atrophy associated with prostate cancer. J Urol 1999;162:495.

  12. Lee JH, Shin JH, Park KP, et al. Phenotypic variability in Kennedy’s disease: implication of the early diagnostic features. Acta Neurol Scand 2005;112:57-63.

  13. Atsuta N, Watanabe H, et al. Natural history of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA): a study of 223 Japanese patients. Brain 2006;129:1446-1455.

  14. Ishikawa K, Fujigasaki H, et al. Abundant expression and cytoplasmic aggregations of a1A voltage-dependent calcium channel protein associated with neurodegeneration in spinocerebellar ataxia type 6. Human Molecular Genetics 1999;8:1185-1193.

  15. Morris G. Nuclear proteins and cell death in inherited neuromuscular disease. Neuromuscular Disorders 2000;10:217-227.

  16. Katsuno M, Adachi M, et al. Leuprorelin rescues polyglutaminedependent phenotypes in a transgenic mouse model of spinal and bulbar muscular atrophy. Nature Medicine 2003;9:768-773.

  17. Trojaborg W, Wulff CH. X-linked recessive bulbospinal neuronopathy (Kennedy’s syndrome): a neurophysiological study. Acta Neurol Scand 1994;89:214-219.

  18. Merry D, Kobayashi Y, et al. Cleavage, aggregation and toxicity of the expanded androgen receptor in spinal and bulbar muscular atrophy. Human Molecular Genetics 1998;7:693-701.

  19. Dejager S, Bry-Gauillard H, et al. A Comprehensive Endocrine Description of Kennedy’s Disease Revealing Androgen Insensitivity Linked to CAG Repeat Length. J Clin Endocrinol Metab 2002;87:3893-3901.

  20. Shimohata T, Kimura T, Nishizawa M, Onodera O, Tsuji S. Five year follow up of a patient with spinal and bulbar muscular atrophy treated with leuprorelin. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2004;75:1206-1207.

  21. Finsterer J. Perspectives of Kennedy's disease. J Neurol Sciences 2010;298:1-10.

  22. Rusmini P, Sau D, et al. Aggregation and proteasome: The case of elongated polyglutamine aggregation in spinal and bulbar muscular atrophy. Neurobiology of Aging 2007;28:1099-1111.

  23. Sinnreich M, Klein JC. Bulbospinal Muscular Atrophy. Kennedy’s Disease. Arch Neurol 2004;61: 1324-1326.

  24. Au K, Chan A, et al. Kennedy’s disease. Hong Kong Med J 2003;9:217-220.

  25. Katsuno M, Banno H, et al. Molecular Pathophysiology and Disease-Modifying Therapies for Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. Arch Neurol 2012;69:436-440.

  26. Katsuno M, Tanaka F, et al. Pathogenesis and therapy of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA). Progress in Neurobiology 2012;99:246-256.




2020     |     www.medigraphic.com