2013, Número 1
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Rev Cubana Pediatr 2013; 85 (1)
Diagnóstico prenatal de artrogriposis múltiple congénita
Martínez VI, Reyes BK, Martínez NY, Bernal MGH
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 16
Paginas: 137-144
Archivo PDF: 94.85 Kb.
RESUMEN
La artrogriposis múltiple congénita puede definirse como una displasia articular sistémica, caracterizada por rigidez articular en múltiples localizaciones de forma congénita. Se presenta un caso en el que se diagnosticó prenatalmente este signo clínico, que puede tener múltiples causas subyacentes.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Jones KL. Patrones reconocibles de malformaciones humanas. España: Elselvier Inc.; 2006. p. 774-77.
Hageman G, Ippel EPF, Beemer FA, dePater JM, Lindhout D, Willemse J. The diagnostic management of newborns with congenital contractures: a nosologic study of 75 cases. Am J Med Genet. 1988;30:883-904.
Darin N, Kimber E, Kroksmark AK. Multiple congenital contractures: birth prevalence, etiology, and outcome. J Pediatr. Jan 2002;140(1):61-7.
Hall JG. An approach to congenital contractures (arthrogryposis). Pediatr Ann. 1981;10:15-26.
Hall JG. Arthrogryposes (Multiple Congenital Contractures). In: Emery and Rimoin's Principle and Practice of Medical Genetics. Vol 2. ed 4. DL Rimoin, JM Connor, RE Pyeritz, eds. New York: Churchill Livingstone; 2001. p. 4182.
Hall JG, Vincent A. Arthrogryposis. In: Neuromuscular Diseases of Infancy, Childhood, Adolescence-A Clinician's Approach. H Jones, DC De Vivo, BT Darris, eds. Amsterdam: Heinemann; 2002. p. 123.
Hall JG. Arthrogryposis. In: Management of Genetic Syndromes. ed 2. SB Cassidy, JE Allanson, eds. New York: Wiley-Liss; 2005. p. 63.
On Line Mendelian Inheritance in Man. OMIM [serie en Internet]. 2008 Feb [consultado 1º de septiembre de 2008]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?CMD=search&DB=omim
Gurnett CA, Farhang A, Desruisseau D, Boehm S, Dobbs MB, Ryan LC. Skeletal Muscle Contractile Gene (TNNT3, MYH3, TPM2). Mutations Not Found in Vertical Talus or Clubfoot. Clin Orthop Relat Res. 2009;467(5):1195-200.
Kargel JS, Dimas VM, Chang P. Orthognathic surgery for management of Arthrogryposis Multiplex Congenita: case report and review of the literature. Can J Plast Surg. 2007 Spring;15(1):53-5.
Moessinger AC. Fetal akinesia deformation sequence: an animal model. Pediatrics. 1983;72:857.
Swinyard CA, Bleck EE. The etiology of arthrogryposis (multiple congenital contractures). Clin Orthop. 1985;194:15.
Hall JG, Reed SD. Teratogens associated with congenital contractures in humans and in animals. Teratology. 1982;25:173.
Hall JG. Genetic aspects of arthrogryposis. Clin Orthop Relat Res. Apr 1985;(194):44-53.
Oliva Rodríguez JA. Ultrasonografía fetal, obstétrica y ginecológica. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2009. p. 204-5.
Baty BJ, Cubberley D, Morris C, Carey J. Prenatal diagnosis of distal arthrogryposis. Am J Med Genet. 1988;29:501-10.