2013, Número 605
<< Anterior Siguiente >>
Rev Med Cos Cen 2013; 70 (605)
Enfermedad de Von Hippel Lindau
Rojas BEI
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 11
Paginas: 181-184
Archivo PDF: 175.06 Kb.
RESUMEN
La enfermedad de Von Hippel Lindau, es una enfermedad genética causada por el gen supresor tumoral VHL, la cual tiene la particularidad de afectar múltiples órganos con lesiones tumorales malignas, síndrome con múltiples manifestaciones clínicas, que pone a prueba nuestros conocimientos y nuestra habilidad de correlación; dentro de las manifestaciones clínicas más frecuentes encontramos el angioma retiniano, hemangiomas del sistema nervioso central y el cáncer de células renales, pero se han descrito más de 40 lesiones en 14 órganos diferentes. El diagnóstico implica no solo a la persona que lo padece, sino también a los familiares, los cuales deben ser estudiados presenten o no sintomatología, siguiendo protocolos preestablecidos para el manejo de este padecimiento. El tratamiento es complejo y multidisciplinario debido a el compromiso de diferentes órganosLa enfermedad de Von Hippel Lindau, es una enfermedad genética causada por el gen supresor tumoral VHL, la cual tiene la particularidad de afectar múltiples órganos con lesiones tumorales malignas, síndrome con múltiples manifestaciones clínicas, que pone a prueba nuestros conocimientos y nuestra habilidad de correlación; dentro de las manifestaciones clínicas más frecuentes encontramos el angioma retiniano, hemangiomas del sistema nervioso central y el cáncer de células renales, pero se han descrito más de 40 lesiones en 14 órganos diferentes. El diagnóstico implica no solo a la persona que lo padece, sino también a los familiares, los cuales deben ser estudiados presenten o no sintomatología, siguiendo protocolos preestablecidos para el manejo de este padecimiento. El tratamiento es complejo y multidisciplinario debido a el compromiso de diferentes órganos que produce esta enfermedad.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Asakawa Takeshi, Esumi Mariko, Endo Sohei, Kida Akinori, Ikeda Minoru. A mutation at IVS1 + 5 of the von Hippel- Lindau gene resulting in intron retention in transcripts is not pathogenic in a patient with a tongue cancer?: case report. BMC Medical Genetics 2012, 13:23
Benhammou Jihane N, Boris Ronald S, Pacak Karel Pinto , Peter A, Linehan W Marston, Bratslavsky Gennady. Functional and Oncologic Outcomes of Partial Adrenalectomy for Pheochromocytoma in VHL Patients After at Least 5 Years of Follow Up. Journal Urology 2010, 184: 1855–1859
Bhatt RS, Zurita AJ, O’Neill A, Norden- Zfoni A, Zhang L, Wu HK, et al. Increased mobilisation of circulating endothelial progenitors in von Hippel-Lindau disease and renal cell carcinoma. British Journal of Cancer 2011, 105: 112 – 117
Jilg C, Neumann H, Glasker S, Schafe O, Ardelt P, Schwardt M, et al. Growth Kinetics in Von Hippel-Lindau- Associated Renal Cell Carcinoma. Urologia Internationalis 2012, 88: 71–78
Maher Eamonn R, Neumann Hartmut P, Richard Stephane. von Hippel– Lindau disease: A clinical and scientific review. European Journal of Human Genetics 2011, 19: 617–623
Salazar R, González C, Rozas P, Castro J. Hemangioma capilar retiniano y enfermedad de von Hippel- Lindau: implicaciones diagnósticas y terapéuticas. Archivos de la sociedad española de oftalmología 2011, 86: 218- 221
Takai keisuke, Taniguchi Makoto, Takahashi Hiroshi, Usui Masaaki, Saito Nobuhito. Comparative Analysis of Spinal Hemangioblastomas in Sporadic Disease and Von Hippel-Lindau Syndrome. Neurol Med Chir 2010, 50:560-567
Tanago Emil A, McAninch Jack W, Urología general de Smith, 11ª Edición Bogotá Colombia: El Manual Moderno. 2000: 23
Toshihiko Matsuoa, Kengo Himeib, Kouichi Ichimurac, Hiroyuki Yanaic, Soichiro Nosed, Tetsushige Mimurae, et al. Long-Term Effect of External Beam Radiotherapy of Optic Disc Hemangioma in a Patient with von Hippel-Lindau Disease. Acta Med. Okayama 2011, 65: 135-141
Wein Alan J, Kavoussi Louis R, Novick Andrew C, Partin Alan W, Campbell-Walsh Urología, 9ª Edición Buenos Aires Argentina: Medica Panamericana, 2008: 16
Wind Joshua J, Lonser Russell R. Management of von Hippel– Lindau disease-associated CNS lesions. Expert Reviews 2011, 11: 1433–1441
Texto completo
Cómo citar este artículo