Medina-Salas A, Carranza-Alva CA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 89-92
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RESUMEN

Introducción: El síndrome de Roberts (pseudotalidomídico o de focomelia) es una alteración de origen genético, sus principales características clínicas son el acortamiento severo de las extremidades (focomelia) de predominio en miembros superiores, oligodactilia, sindactilia o clinodactilia, acompañado en ocasiones de labio y paladar hendido, microcefalia, hipertelorismo, exoftalmos, opacidades corneales, así como pabellones auriculares displásicos. Presenta también otros defectos como cardiopatías congénitas y riñones quísticos. Presentación de caso: Se reporta el caso de una bebé de un año 11 meses de edad de origen mexicano quién presenta retraso de neurodesarrollo y crecimiento, paladar hendido, miembros torácicos con brazos y antebrazos cortos; en pies presenta hipoplasia de segundo y tercer ortejo así como sindactilia, cardiopatía congénita (comunicación interventricular); sin embargo, con estudio citogenético de separación prematura de centrómeros negativos. Conclusión: En México no existe suficiente literatura sobre este síndrome a nivel nacional ni internacional que esté relacionada con su manejo por medicina de rehabilitación, por lo cual es de gran importancia su reporte así como propiciar líneas de investigación, como pauta para establecer el diagnóstico y tratamientos multidisciplinarios oportunos para mejorar el desarrollo y la funcionalidad de los pacientes con síndrome de Roberts. Objetivo: Dar a conocer un caso poco conocido en México y cómo el Servicio de Rehabilitación puede intervenir.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Waldenmaier C. Roberts syndrome. Hum Genet 1978; 40: 345-349.

2. Ordóñez MP, Nazer J. Malformaciones congénitas y patología crónica de la madre. Estudio ECLAMC. Rev Med Chile 2003; 131: 404-411.

3. Gardner RJ McKinlay. Chromosome abnormalities and genetic counseling. New York: Oxford University Press, 1996; 3: 304.

4. Ascurra M. Focomelia de Roberts, reporte de un caso. Departamento de Genética del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, Asunción, Paraguay. www.ics. una.py/TEMA8.pdf

5. Al Kaissi A, Csepan R, Klaushofer K, Grill F. Femoral-tibial-synostosis in a child with Roberts syndrome (Pseudothalidomide): a case report. Cases Journal 2008; 1(1): 109.

6. Gordillo M, Vega H, Jabs EW. Roberts syndrome. GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2006 Apr 18 [updated 2009 Apr 14].

7. Herrmann J, Feingold M, Tuffli GA, Opitz JM. A familial dysmorphogenetic syndrome of limb deformities, characteristic facial appearance and associated anomalies: the “pseudothalidomide” or “SC-syndrome”. Birth Defects Orig Art Ser 1969; V(3): 81-89.

8. Allingham-Hawkins DJ, Tomkins DJ. Heterogeneity in Roberts syndrome. Am J Med Genet 1995; 55: 188-194.

9. Herrmann J, Opitz JM. The SC phocomelia and the Roberts syndrome: nosologic aspects. Eur J Pediatr 1977; 125: 117-134.

10. Temtamy SA, Ismail S, Helmy NA. Roberts syndrome: study of 4 new Rgyptian cases with comparison of clinical and cytogenetic findings. Genet Couns 2006; 17(1): 1-13.

11. Goh ES, Li C, Horsburgh S, Kasai Y, Kolomietz E, Morel CF. The Roberts syndrome/SC phocomelia spectrum--a case report of an adult with review of the literature. Am J Med Genet A 2010; 152A(2): 472-8.

12. Van Den Berg DJ, Francke U. Roberts syndrome: a review of 100 cases and a new rating system for severity. Am J Med Genet 1993; 47(7): 1104-23.

13. Schüle B, Oviedo A, Johnston K, Pai S, Francke U. Inactivating mutations in ESCO2 cause SC phocomelia and Roberts syndrome: no phenotype-genotype correlation. Am J Hum Genet 2005; 77: 1117-1128.