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ISSN 1025-0255 (Digital)

2012, Número 6

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AMC 2012; 16 (6)


Hidrocefalia ligada al cromosoma X o síndrome de Bickers-Adams: presentación de un caso

Ferrer MR, González AJA, Argote MR

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 25
Paginas: 1766-1776
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RESUMEN

Introducción: la hidrocefalia es una enfermedad con transmisión recesiva ligada al cromosoma X, y una tasa de recurrencia del 50 por ciento en los fetos masculinos. Es la forma más común genética de hidrocefalia congénita, con una incidencia de 1 / 30, 000 nacimientos de varones. Se caracteriza por la dilatación de los ventrículos laterales y el retraso mental, suelen ser graves.
Caso clínico: recién nacido que al momento de su nacimiento se observa con macrocefalia evidente con antecedente familiar de un primo con el mismo problema, con igual cuadro clínico y la misma neuroimagen por lo que se diagnosticó una hidrocefalia ligada al cromosoma X.
Conclusiones: el caso que se presentó por sus características clínicas y el estudio de scanner cerebral se pudo llegar a un diagnóstico de hidrocefalia ligada al cromosoma X o llamado síndrome de Bickers-Adams.


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