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2013, Número 1

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Acta Pediatr Mex 2013; 34 (1)


Síndrome de Pfeiffer tipo 2. Informe de un caso y revisión de la literatura

Roldán-Arce J, Villarroel-Cortés C

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 29
Paginas: 43-47
Archivo PDF: 224.85 Kb.


RESUMEN

El síndrome de Pfeiffer es un trastorno autosómico dominante infrecuente que afecta aproximadamente 1 de cada 100,000 recién nacidos vivos, y en general se acompaña de craneosinostosis, primeros dedos anchos y desviados, y sindactilia parcial en manos y pies. Se conocen tres tipos de este síndrome que se distinguen por la gravedad y por la presencia de otras anormalidades. El tipo 1 “clásico” tiene manifestaciones leves, inteligencia normal o casi normal y, en general, buen pronóstico. El tipo 2 muestra cráneo en trébol, proptosis extrema, anquilosis o sinostosis del codo, retraso en el desarrollo y complicaciones neurológicas y respiratorias que pueden causar la muerte temprana. El tipo 3 es similar al tipo 2, pero sin cráneo en trébol. El trastorno tiene heterogeneidad genética, pues puede deberse a mutaciones en el gen 1 o 2 del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR1 o FGFR2). En ocasiones, se puede diagnosticar prenatalmente por ecografía o molecularmente si se conoce la mutación causal. El tratamiento debe ser interdisciplinario y puede requerir varias etapas de intervenciones quirúrgicas. En este informe describimos los datos clínicos y radiográficos en una recién nacida, cuyo cuadro es compatible con el síndrome de Pfeiffer tipo 2. Hacemos una breve revisión actualizada del tema.


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