2012, Número 5
Epidermolisis bulosa simple. Presentación de un caso
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 14
Paginas: 162-170
Archivo PDF: 165.71 Kb.
RESUMEN
La epidermolisis bulosa se refiere a un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias ampulosas crónicas, que tienen patrones de herencia y manifestaciones clínicas diferentes, que afectan a la piel y las mucosas con formación de ampollas y vesículas tras mínimos traumatismos, con afectación variable de otros órganos. No existe un tratamiento específico, su evolución es crónica, llegando a mermar la calidad de vida de los pacientes y su supervivencia, lo cual supone un reto tanto para los afectados, como para familiares y profesionales que los atienden. Se presenta el caso de un recién nacido con diagnóstico de epidermolisis bulosa simple de manos y pies y se ofrece una revisión actualizada sobre el tema.REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Balleste López I, Campo González A, Reyes Degournay R, Sanfiel Ferrer A. Epidermolisis bulosa, a propósito de un caso. Rev Cubana Pediatr. [Internet]. 2008 [Citado 31 Mar 2010]; 80(1): [Aprox. 8p.]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034 -75312008000100014&lng=es&nrm=iso&tlng=es
Fine JD, Eady RAJ, Bauer JA, Bauer JW , Bruckner-Tuderman L , Heagerty A , et al. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad Dermatol. [Internet]. 2008 [Citado 31 Mar 2010]; 58(6): [Aprox. 19p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18374450
Baquero Fernández C, Herrera Ceballos E, López Gutiérrez JC, De Lucas Laguna R, Romero Gómez J, Serrano Martínez MC. Guía de atención clínica integral de la epidermólisis bulosa hereditaria. [Internet]. Madrid; 2008 [citado 31 mar 2010]. Disponible en: http://www.msc.es/profesionales/prestacionesSanitarias/publicaciones/docs/epidermolisisBullosa.pdf
Weinel S, Lucky AW, Uitto J, Pfendner EG, Choo D. Dystrophic epidermolysis bullosa with one dominant and one recessive mutation of the COL7A1 gene in a child with deafness. Pediatr Dermatol. [Internet]. 2008 [Citado 31 Mar 2010]; 25(2): [Aprox. 4p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18429782
Narendran V, Steven B. Epidermolysis Bullosa. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC. Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. Diseases of the Fetus and Infant. Philadelphia: Mosby, An Imprint of Elsevier; 2006. [Aprox. 4p.] Disponible en: http://www.amazon.com/Fanaroff-Martins-Neonatal-Perinatal-Medicine-Diseases/dp/0323029663
Yiasemides E, Walton J, Marr P, Villanueva EV, Murrell DF. A comparative study between transmission electron microscopy and immunofluorescence mapping in the diagnosis of epidermolysis bullosa. Am J Dermatopathol. [Internet]. 2006 [Citado 31 Mar 2010]; 28(5): [Aprox. 7p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17012912