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2012, Número 4

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Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2012; 50 (4)


Duplicación 24-pb en el gen CHIT1 en población mexicana

Juárez-Rendón KJ, Lara-Aguilar RA, García-Ortiz JE

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 16
Paginas: 375-377
Archivo PDF: 28.04 Kb.


RESUMEN

Introducción: la quitotriosidasa (CHIT1) es una enzima secretada por macrófagos activados, detectable en plasma. Sus niveles indican la severidad de enfermedades como la de Gaucher y permiten monitorizar la efectividad del tratamiento. El polimorfismo más frecuente en el gen de la quitotriosidasa es una duplicación de 24-pb (Dup 24-pb), que en estado homocigoto ocasiona la inactivación de la enzima. El objetivo de esta investigación fue identificar Dup 24-pb en el gen CHIT1 y determinar las frecuencias alélicas y genotípicas.
Métodos: se analizaron 306 muestras de individuos sanos en geles de poliacrilamida y se determinaron las frecuencias alélicas y genotípicas mediante SPSS versión 13.0.
Resultados: la distribución de la Dup 24-pb en el gen CHIT1 estuvo en equilibrio Hardy-Weinberg (p = 0.90), con una frecuencia alélica de 23.86 %. Las frecuencias genotípicas para homocigotos y heterocigotos fue de 5.56 y 36.6 %, respectivamente.
Conclusiones: las frecuencias alélicas y genotípicas de los homocigotos y heterocigotos para Dup 24-pb en el gen CHIT1 corresponden con las informadas en el mundo.



REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Bierbaum S, Superti-Furga A, Heinzmann A. Genetic polymorphisms of chitotriosidase in Caucasian children with bronchial asthma. Int J Immunogenet 2006;33(3):201-204.

  2. Aerts JM, van Breemen MJ, Bussink AP, Ghauharali K, Sprenger R, Boot RG, et al. Biomarkers for lysosomal storage disorders: identification and application as exemplified by chitotriosidase in Gaucher disease. Acta Paediatr Suppl 2008;97(457):7-14.

  3. Malaguarnera L. Chitotriosidase: the yin and yang. Cell Mol Life Sci 2006;63(24):3018-3029.

  4. Lee P, Waalen J, Crain K, Smargon A, Beutler E. Human chitotriosidase polymorphisms G354R and A442V associated with reduced enzyme activity. Blood Cells Mol Dis 2007;39(3):353-360.

  5. Malaguarnera L, Ohazuruike LN, Tsianaka C, Antic T, Di Rosa M, Malaguarnera M. Human chitotriosidase polymorphism is associated with human longevity in Mediterranean nonagenarians and centenarians. J Hum Genet 2010;55 (1):8-12.

  6. Giraldo P, Cenarro A, Alfonso P, Pérez-Calvo J, Rubio- Félix D, Giralt M, et al. Chitotriosidase genotype and plasma activity in patients with type 1 Gaucher’s disease and their relatives (carriers and non-carriers). Haematologica 2001;86(9):977-984.

  7. Online Mendelian Inherited in Man. [Sitio web]. Chitinase 1; Chit 1. [Consultado en julio de 2011]. Disponible en http:// www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600031

  8. Boot RG, Renkema GH, Verhoek M, Strijland A, Bliek J, de Meulemeester TM, et al. The human chitotriosidase gene. Nature of inherited enzyme deficiency. J Biol Chem 1998; 273(40):25680-25685.

  9. Di Rosa M, Musumeci M, Scuto A, Musumeci, Malaguarnera L. Effect of interferon-g, interleukin-10, lipopolysaccharide and tumor necrosis factor-a on chitotriosidase synthesis in human macrophages. Clin Chem Lab Med 2005;43(5):499-502.

  10. Grace ME, Balwani M, Nazarenko I, Prakash-Cheng, Desnick RJ. Type 1 Gaucher disease: null and hypomorphic novel chitotriosidase mutations-implications for diagnosis and therapeutic monitoring. Hum Mutat 2007;28(9):866-873.

  11. Piras I, Melis A, Ghiani ME, Falchi A, Luiselli D, Moral P, et al. Human CHIT1 gene distribution: new data from Mediterranean and European populations. J Hum Genet 2007;52(2):110- 116.

  12. Fusetti F, von Moeller H, Houston D, Rozeboom H, Dijkstra B, Boot RG, et al. Structure of human chitotriosidase. Implications for specific inhibitor design and function of mammalian chitinase-like lectins. J Biol Chem 2002;277(28):25537-25544.

  13. Rodrigues MR, Sá Miranda MC, Amaral O. Allelic frequency determination of the 24-bp chitotriosidase duplication in the Portuguese population by real-time PCR. Blood Cells Mol Dis 2004;33(3):362-364.

  14. Miller SA, Dykes DD, Polesky HF. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells. Nucleic Acids Res 1988;16(3):1215.

  15. Sambrook J, Russell DW. Molecular cloning a laboratory manual. Vol. III. Third edition. New York: Cold Spring Harbor Laboratory Press; 2001.

  16. Sanguinetti CJ, Dias Neto E, Simpson AJ. Rapid silver staining and recovery of PCR products separated on polyacrylamide gels. Biotechniques 1994;17(5):914-921.




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