Padilla RAL, Rodríguez RAA González ML, Gutiérrez DCME, Olvera RJE

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 23
Paginas: 213-219
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RESUMEN

El síndrome de Marfán es un trastorno hereditario del tejido conectivo por mutaciones del gen que codifica la fibrilina, constituyente esencial de las fibras elásticas; se manifiesta por alteraciones cardiovasculares, esqueléticas y oculares. En este trabajo se informan tres casos de autopsia de individuos adultos con síndrome de Marfán. Fueron dos hombres y una mujer, todos con fenotipo marfanoide con extremidades alargadas (principalmente las inferiores), dolicocéfalos, tórax con pectum excavatum, aracnodactilia en manos y pies, con manifestaciones de disnea progresiva y edema de miembros inferiores. Dos casos presentaron dilatación aneurismática de la aorta con hematoma disecante desde la raíz hasta la aorta abdominal, uno de ellos con ruptura; el otro caso sólo presentó dilatación de la raíz de la aorta. Todos presentaron insuficiencia aórtica, dilatación de las cuatro cavidades cardiacas y congestión de pulmones e hígado, un caso presentó escoliosis dorsal y subluxación del cristalino. Histológicamente, todos presentaron degeneración quística de la media en la aorta. Los casos con hematoma disecante fallecieron en forma súbita por ruptura y secuestro de sangre, el otro caso por insuficiencia cardiaca. Las complicaciones por el síndrome de Marfán suelen ser mortales; sin embargo, pueden ser identificadas en forma temprana, haciendo un adecuado seguimiento en este tipo de pacientes.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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