Palafox D, Muñoz-Pérez MJ, Tello-López B, Vichido-Luna MÁ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 11
Paginas: 182-185
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RESUMEN

La enfermedad de Minkowski Chauffard es una entidad autosómica dominante causada por una morfología eritrocitaria anormal debido a deficiencias proteínicas específicas. También denominada esferocitosis hereditaria, es la principal causa de anemia hemolítica hereditaria en México; se caracteriza además por esplenomegalia e ictericia. El objetivo del presente reporte de la enfermedad en dos hermanas consanguíneas radica en presentar la información actual existente en el padecimiento asociándola al manejo integral de este tipo de pacientes, incluyendo tests genéticos de diagnóstico actuales y la utilidad de la cirugía.

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