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ISSN 0035-0052 (Impreso)

2005, Número 5

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Rev Mex Pediatr 2005; 72 (5)


Trisomía 16 completa. Reporte de un caso clínico

Aviña FJA, Rosas BE, Hernández ADA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 237-239
Archivo PDF: 125.06 Kb.


RESUMEN

Se reporta el caso de una lactante con genopatía manifestada por múltiples malformaciones congénitas: dismorfia craneofacial, cardiopatía compleja e hipoplasia del cuerpo calloso. Inicialmente se catalogó como síndrome de Toriello-Carey pero su cariotipo reveló trisomía 16 completa y monosomía 18. El estudio familiar mostró en la madre y sus otros dos hijos (un varón y una mujer), translocación 16:18. Lo más importante es que actualmente tiene 15 meses de edad, lo que puede ser el caso con mayor supervivencia.


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