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2003, Número 4

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Rev Med Hosp Gen Mex 2003; 66 (4)


Pseudohermafroditismo masculino por mutación en el gen del receptor de andrógenos. Reporte de un caso

Zenteno JC, Chávez B, Queipo G, Kofman-Alfaro S

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 18
Paginas: 208-211
Archivo PDF: 83.23 Kb.


RESUMEN

Los síndromes de insensibilidad a la acción de los andrógenos son anomalías de la diferenciación sexual que originan una forma de pseudohermafroditismo masculino transmitida con un patrón hereditario recesivo ligado al cromosoma X. El cuadro clínico en los afectados es muy variable y pueden observarse formas completas en las que individuos 46,XY con desarrollo testicular bilateral presentan fenotipo externo femenino y desarrollo mamario puberal; en cambio, en las formas incompletas o parciales de la enfermedad se presentan diversos grados de ambigüedad genital. Las mutaciones en el receptor de andrógenos que impiden la virilización adecuada de los genitales externos e internos en sujetos genéticamente varones son la causa de esta enfermedad. En este trabajo se describen los hallazgos clínicos, hormonales y genéticos en un paciente con pseudohermafroditismo masculino por insensibilidad parcial a los andrógenos y en quien se identificó una mutación en el gen del receptor de andrógenos.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Griffin JE, McPhaul MJ, Russell DW, Wilson JD. The androgen resistance syndromes; steroid 5a-reductase 2 deficiency, testicular feminization, and related disorders. In: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B (eds). The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. Vol III. New York: McGraw-Hill, 2001; 4117-4146.

  2. Pinsky L. Androgen resistance due to mutation of the androgen receptor. Clin Invest Med 1992; 15: 456-473.

  3. Hiort O. The clinical and molecular spectrum of androgen insensitivity syndromes. Am J Med Genet 1996; 63: 218-222.

  4. Quigley CA, De Bellis A, Marschke K, El-Awadi MK, Wilson EM et al. Androgen Receptor defects: Historical, clinical, and molecular perspectives. Endocr Rev 1995; 16: 271-321.

  5. Sinnecker GH, Hiort O, Nitsche EM, Holterhus P-M, Kruse K. Functional assesment and clinical classification of androgen sensitivity in patients with mutations of the androgen receptor gene. Eur J Pediatr 1997: 156: 7-14.

  6. Grino PB, Griffin JE, Cushard WG, Wilson JD. A mutation of the androgen receptor associated with partial androgen resistance, familial gynecomastia, and fertility. J Clin Endocrinol Metab 1988; 66: 754-761.

  7. Tsukada T. An androgen receptor mutation causing androgen resistance in undervirilized male syndrome. J Clin Endocrinol Metab 1994; 79:1202-1207.

  8. Ghadessy FJ. Oligospermic infertility associated with an androgen receptor mutation that disrupts interdomain and coactivator (TIF2) interactions. J Clin Invest 1999; 103: 1517-1525.

  9. Zenteno JC, Chavez B, Vilchis F, Kofman-Alfaro S. Phenotypic heterogeneity associated with identical mutations in residue 870 of the androgen receptor. Horm Res 2002; 57: 90-93.

  10. Gottlieb B, Beitel LK, Lumbroso R, Pinsky L, Trifiro M. Update of the androgen receptor gene mutations database. Human Mutat 1999; 14: 103-114.

  11. Chavez B, Vilchis F, Zenteno JC, Larrea F, Kofman-Alfaro S. Novel molecular defects in the androgen receptor gene of Mexican patients with androgen insensitivity. Clin Genet 2001; 59: 185-188.

  12. Orita M. Rapid and sensitive detection of point mutations and DNA polymorphisms using the polymerase chain reaction. Genomics 1989; 5: 874-879.

  13. Hughes IA, Williams DM, Batch JA, Patterson MN. Male pseudohermaphroditism: Clinical management, diagnosis and treatment. Horm Res 1992; (suppl 2): 77-81.

  14. Gottlieb B, Beitel LK, Trifiro MA. Variable expressivity and mutation databases: The androgen receptor gene mutations database. Hum Mutat 2001; 17: 382-388.

  15. Wolf U. Identical mutations and phenotypic variation. Hum Genet 1997; 100: 305-321.

  16. Gast A, Neuschmid-Kaspar F, Flocker H, Cato AC. A single amino acid exchange abolishes dimerization of the androgen receptor and causes Reifenstein syndrome. Mol Cell Endocrinol 1995; 111: 93-98.

  17. Holterhus PM, Wiebel J, Sinnecker GH, Bruggenwirth HT, Sippell WG et al. Clinical and molecular spectrum of somatic mosaicism in androgen insensitivity syndrome. Pediatr Res 1999; 46: 684-690.

  18. Giwercman L, Nikoshkov A, Lindsten K, Bystrom B, Pousette A et al. Response to treatment in patients with partial androgen insensitivity due to mutations in the DNA-binding domain of the androgen receptor. Horm Res 2000; 53: 83-88.




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