Detección de la duplicación génica de PMP22 mediante hibridación in situ en pacientes con Charcot-Marie-Tooth 1A

Leyva-García N; NC González Huerta; Hernández Zamora E; Kofman S; MT Bautista Tirado; Gálvez Rosas A; SA Cuevas-Covarrubias

2003, Número 4

Rev Med Hosp Gen Mex 2003; 66 (4)

**Detección de la duplicación génica de PMP22 mediante hibridación in situ en pacientes con Charcot-Marie-Tooth 1A**

Leyva-García N, González Huerta NC, Hernández Zamora E, Kofman S, Bautista Tirado MT, Gálvez Rosas A, Cuevas-Covarrubias SA

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Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 16
Paginas: 187-191
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RESUMEN

La neuropatía periférica Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una enfermedad genéticamente heterogénea con prevalencia de 1 en 2,500 recién nacidos vivos. Existen distintos subtipos, dependiendo de sus características clínicas y moleculares. Alrededor de nueve loci se han asociado con la presencia de este tipo de neuropatías degenerativas; CMT1A es la más común y se hereda en forma autosómica dominante, siendo causada en su mayoría por duplicaciones del gen PMP22 ubicado en 17p11.2-p12. En el presente trabajo se analizaron 12 pacientes con CMT1 de familias no relacionadas mediante FISH para la región PMP22. Se observó la duplicación de PMP22 en tres de los 12 sujetos, estableciéndose el diagnóstico de CMT1A. Los nueve casos restantes no presentaron la duplicación, lo cual señala la importancia de realizar el diagnóstico molecular correcto en estos padecimientos en nuestra población para ofrecer un asesoramiento genético adecuado.

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