Cortés CH, Magaña AJJ, Hernández HÓ, Ávalos FJA, Recillas MS, Leyva GN

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 27
Paginas: 77-82
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RESUMEN

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es el nombre común para un grupo de neuropatías periféricas hereditarias, que comparten como rasgo distintivo la afectación del sistema nervioso periférico. La CMT ocupa un lugar preponderante dentro de las neuropatías periféricas, siendo la más frecuente a nivel mundial con una prevalencia estimada de una por cada 2,500 personas. El modo de transmisión de la CMT puede ser por herencia autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, dependiendo del subtipo. La clasificación de los diferentes tipos de CMT se realiza con base en criterios clínicos, electrofisiológicos, anatomopatológicos y genéticos. Todos estos tipos exhiben una gran variabilidad clínica y heterogeneidad genética. Gracias al avance de las técnicas de biología molecular se ha incrementado el conocimiento de la patogénesis de esta enfermedad y hasta el momento se han descrito más de 30 genes y loci génicos asociados a los distintos subtipos de CMT. Debido al carácter hereditario de esta enfermedad, el diagnóstico correcto es de una importancia central para que los pacientes reciban un asesoramiento genético adecuado. De igual manera, se espera que la generación de modelos animales que reproduzcan las características clínicas y genéticas de la CMT, contribuyan en un futuro cercano al desarrollo de nuevas terapias para el tratamiento de esta enfermedad, la cual actualmente no tiene cura. El objetivo de esta revisión fue describir de manera general el panorama actual de la CMT, sus características clínicas y moleculares, prevalencia, clasificación, métodos de diagnóstico y recientes avances en la investigación de esta enfermedad.

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