Ostía GP, Medina AM, Ibarra RM, Olivas PJ, Rodríguez BI

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 102-105
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RESUMEN

El síndrome de Ellis-van Creveld fue descrito por primera vez en 1940 y lo llamaron displasia condroectodérrnica. Es un trastorno autosómico recesivo, ocasionado por mutaciones en los genes EVC y EVC2. Las principales características incluyen polidactilia postaxial de las manos y, menos frecuentemente, en pies; condrodisplasia de los huesos largos que produce un acortamiento acromesomélico de las extremidades y displasia ectodérmica que afecta uñas y dientes y, con menos frecuencia, malformaciones cardiacas congénitas. A continuación se describe el caso de un paciente que nació en el Hospital Universitario de Monterrey, N.L., quien presentaba características clínicas y radiológicas compatibles con este síndrome.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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