Quero HA, Álvarez SRM, Sánchez NLM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 16
Paginas: 105-108
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RESUMEN

El síndrome de Chediak–Higashi (SCH), es un defecto autosómico recesivo caracterizado por: albinismo oculocutáneo incompleto e infecciones recurrentes, habitualmente letales. En éstos, es común el estrabismo y el nistagmo, tienen piel clara, con áreas hipercrómicas, predominando en las superficies expuestas. Su pelo es plateado y presentan gránulos intracitoplasmáticos gigantes, en diversos tejidos. Se describe el caso de una niña de 11 meses de edad con historia de infecciones repetidas de las vías respiratorias superiores, con cabello plateado, con áreas de hipopigmentación e hiperpigmentación cutánea, con nistagmo, adenomegalias, hepatomegalia y esplenomegalia. Su evolución fue letal, falleciendo por estado de choque secundario a una gastroenteritis infecciosa.

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