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ISSN 0188-9796 (Impreso)

2012, Número 1

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Rev Endocrinol Nutr 2012; 20 (1)


Mosaicismo de baja proporción del cromosoma X en pacientes con insuficiencia ovárica prematura idiopática

López-Juárez N, Mayorga J, Cravioto MC

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 19-24
Archivo PDF: 93.98 Kb.


RESUMEN

Introducción: Dentro de las causas de la insuficiencia ovárica prematura (IOP) se encuentran las alteraciones cromosómicas que incluyen al mosaicismo de baja proporción del cromosoma X. Su frecuencia y significado biológico aún no están esclarecidos. Objetivo: Estimar la frecuencia y tipo de alteraciones cromosómicas presentes en mujeres con IOP idiopática e identificar las características fenotípicas de las afectadas. Material y métodos: Estudio transversal, descriptivo y prolectivo. Se registraron las características clínicas y hormonales de 32 mujeres con IOP idiopática. Se investigó la presencia de alteraciones cromosómicas mediante cariotipo en la sangre periférica, y se estimó su prevalencia. Se describieron las características fenotípicas de los casos con cariotipo anormal. Resultados: En 15 casos estudiados con cariotipo se detectaron dos portadoras (13.3%) de mosaicismo 46,XX/45,X con baja proporción de la línea celular 45,X. La proporción de células aneuploides fue de 2% en el caso 1 y de 3% en el caso 2. Mediante fluorescencia de hibridación in situ (FISH) se demostró una mayor proporción de células aneuploides (7%) en el primer caso. No se identificó un fenotipo común a las afectadas. La talla, edad a la menarca y duración de la función ovárica fueron diferentes en las dos pacientes. Conclusiones: Los mosaicismos 46,XX/45,X podrían explicar el 13.3% de los casos de insuficiencia ovárica prematura idiopática incluidos en esta serie. Si bien la proporción de células 45,X (2 y 3%) encontrada es menor a la que se considera de relevancia clínica (≥ 5%), con base en nuestros resultados no se puede descartar que este hallazgo sea igualmente significativo.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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