Casanueva-Calero K, Pantaleón-Florido G, Ruiz-Noa Y, Mato-Luis J, Quesada-Dorta M, Carnot-Uria J

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 28
Paginas: 243-248
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RESUMEN

Antecedentes: la leucemia mieloide crónica representa 15% de las leucemias del adulto. Su distinción temprana de otros síndromes mieloproliferativos resulta fundamental para comenzar el tratamiento e incrementar las posibilidades de evolución favorable. La confirmación del diagnóstico requiere detectar el cromosoma Philadelphia o el reordenamiento genético subyacente BCR-ABL, cuya determinación por transcripción reversa y reacción en cadena de la polimerasa (PCR) resulta un método más sensible.
Objetivo: evaluar el reordenamiento molecular BCR-ABL y determinar la frecuencia de sus principales genes de fusión con RT-PCR cualitativa.
Material y método: estudio transversal, descriptivo, que incluyó a 27 pacientes con diagnóstico clínico-morfológico de leucemia mieloide crónica atendidos en el servicio de Hematología del Hospital CQ Hermanos Ameijeiras entre enero de 2006 y julio de 2011. El estudio molecular se realizó en el Laboratorio de Genética Molecular de dicha institución. Para determinar la existencia de BCR-ABL en 27 pacientes con diagnóstico presuntivo de leucemia mieloide crónica se aplicó una variante cualitativa de esa metodología.
Resultados: 93% de los pacientes estudiados resultó positivo a BCR-ABL, lo que confirmó el diagnóstico de leucemia mieloide crónica. Las variantes b3a2, b2a2, y e1a2 de BCR-ABL se detectaron en 60, 32 y 8% de los pacientes positivos, respectivamente. Hubo mayor ocurrencia de b2a2 en mujeres (40%) que en hombres (27%), mientras que e1a2 se detectó exclusivamente en ellos. No se encontraron coexpresiones de los transcriptos determinados.
Conclusiones: los resultados apoyan la utilidad diagnóstica de la metodología utilizada y ameritan el estudio de más pacientes con leucemia mieloide crónica para corroborar las frecuencias genéticas obtenidas y valorar su relación con parámetros de interés pronóstico.

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