Basulto GN, Pereira GG, Rodríguez VOE, Vaillant SG

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 6
Paginas: 1317-1320
Archivo PDF: 241.25 Kb.

RESUMEN

Se describe el caso clínico de una lactante de 18 meses de edad, quien fue atendida en la consulta externa del Hospital Oftalmológico "Amistad Argelia-Cuba" de la Wilaya de Djelfa en la República Democrática y Popular de Argelia, por caída de los párpados. En el examen físico se observó facies tosca, piel laxa, arrugada, caída e hiperextensible, con grandes pliegues, así como aspecto de envejecimiento, blefarocalasia y ectropion. No se detectaron alteraciones musculoesqueléticas, hernia inguinal o umbilical, ni otras manifestaciones gastrointestinales, genitourinarias o cardiorrespiratorias. Por las características clínicas se concluyó que la paciente presentaba cutis laxa.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Loeys B, Van Maldergem L, Mortier G, Coucke P, Gerniers S, Naeyaert JM, et al. Homozygosity for a missense mutation in fibulin-5 (FBLN5) results in a severe form of cutis laxa. Hum Mol Genet. 2002; 11(18):2113-8.

2. Guía Torrent JM, Castro GarcíaF, Cuenca Gómez M, Gracián Gómez M. Alteraciones cardivasculares en el síndrome de cutis laxa congénito. Rev Esp Cardiol. 1999; 52(3): 204-8.

3. Scherrer DZ, Alexandrino F, Cintra ML, Sartorato EL, Steiner CE. Type II autosomal recessive cutis laxa: report of another patient and molecular studies concerning three candidate genes. Am J Med Genet A. 2008; 146; 21:2740-5.

4. Martín Jiménez J. Cutis laxa tipo 1: a propósito de un caso. An Esp Pediatr. 2002; 56:174-8.

5. Graul Neumann LM, Hausser I, Essayie M, Rauch A, Kraus C. Highly variable cutis laxa resulting from a dominant splicing mutation of the elastin gene. Am J Med Genet Part A. 2008;146 (8):977-83.

6. Pierini AM, Baumann AK, Cervini AB, Chico AB, Cordisco MR, Laterza A, et al. Cutis laxa congénita: descripción de cuatro casos infantiles. Arch Argent Dermatol. 2000; 50(5):189-99.