Síndrome de Holt-Oram asociado con hipertensión portal

Blanca Esthela Loya-García; Jesús Rafael Montesano-Delfín; Juan Manuel Guízar-Mendoza; Mayra Celina Gallegos-Rivas; Martha Alicia Hernández-González; Paulina Venegas- Loya

2009, Número 4

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Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2009; 47 (4)

Síndrome de Holt-Oram asociado con hipertensión portal

Loya-García BE, Montesano-Delfín JR, Guízar-Mendoza JM, Gallegos-Rivas MC, Hernández-González MA, Venegas-Loya P

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Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 26
Paginas: 421-426
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RESUMEN

Introducción: el síndrome de Holt-Oram se caracteriza por anormalidades esqueléticas acompañadas de malformaciones cardiacas congénitas. Se hereda con un patrón autosómico dominante con elevada penetrancia. Se ha identificado la mutación en el gen factor de transcripción TBX5, importante en el desarrollo del corazón y extremidades superiores.
Caso clínico: adolescente masculino de 17 años de edad con anomalías musculoesqueléticas en antebrazos y manos, con defectos en la implantación de ambos pulgares asociados a hombros estrechos; comunicación auricular amplia tipo osteum secundum, así como degeneración cavernomatosa de la porta que condicionó hipertensión portal extrahepática y várices esofágicas secundarias. El diagnóstico de síndrome de Holt-Oram se estableció por estudios clínico, radiológico, electrocardiograma, ecocardiograma y resonancia magnética nuclear, los cuales también se realizaron a lo padres, quienes resultaron normales.
Conclusiones: el caso correspondió a una mutación de novo o a una mutación germinal en alguno de los padres. En México se han informado solo dos casos previos, ambos por mutación genética de novo, ninguno asociado a degeneración cavernomatosa de la porta e hipertensión portal.

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