Díaz-de la Torre J

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 22
Paginas: 192-196
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RESUMEN

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) se caracteriza por osificación heterotópica progresiva del tejido conectivo. El caso que reportamos se trata de un paciente femenino de 10 años de edad con las características clínicas y radiológicas de FOP. Al nacer presenta deformidades en los dedos de los pies, en la infancia presenta limitación en la rotación del cuello y a los cuatro años comenzó con aumento de volumen en región escapular derecha, le toman biopsia de la región, evolucionando con induración y calcificación del sitio quirúrgico. Actualmente presenta rigidez de la columna cervical y múltiples masas óseas sobre las escápulas, pliegue axilar izquierdo, región vertebral y cresta ilíaca. Se realizó estudio molecular con secuencialización del gen ACVR1, encontrando la mutación p.Arg206His asociada al desarrollo de FOP, siendo la más frecuente mutación encontrada en esta patología. Los pocos conocimientos que tienen los médicos de esta enfermedad hacen que muchas veces no se diagnostique o se dé un manejo incorrecto. Se estima que aparece un caso por cada dos millones de nacimientos. El objetivo de este estudio es dar a conocer la existencia de un caso más, confirmado por clínica, radiología y estudio molecular.

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