medigraphic.com
ISSN 1561-3070 (Digital)

2012, Número 1

<< Anterior Siguiente >>

Rev Cub Oftal 2012; 25 (1)


Anomalías del desarrollo del segmento anterior

Hernández SLR, Daniel CP, Pons CL, Naranjo FRM, Dorrego OM, Arias DA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 37
Paginas:
Archivo PDF: 213.85 Kb.


RESUMEN

Las disgenesias del segmento anterior forman parte de un grupo de anomalías del desarrollo ocular que comparten características clínicas y se acompañan en su gran mayoría de glaucoma. En esta revisión se empleó la clasificación usada por Taylor, que las divide en anomalías originadas en las células de la cresta neural, anomalías ectodérmicas y anomalías de origen global, se describen sus características clínicas, tratamiento y alteraciones genéticas. Debido a la variabilidad de cuadros clínicos, se hace más necesaria la identificación de los genes en el desarrollo del segmento anterior que permite la clasificación de estas disgenesias, según la mutación genética subyacente.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Alward WL. Axenfeld-Rieger Syndrome in the age of molecular genetics. Am J Ophthalmol. 2000 Jul [citado 30 may 2009];130(1). Disponible en: http://www.ajo.com/article/S0002-9394(00)00525-0/abstract

  2. Idrees F, Vaideanu D, Fraser SG, Sowden JC, Khaw PT. A Review of anterior segment dysgeneses. Survey of Ophthalmology. 2006 May-Jun [citado 30 may 2009];51(3). Disponible en: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0039625706000324

  3. Rapuano CJ, Luchs JL, Kim T. Los requisitos en segmento anterior. Madrid: Harcourt; 2001.

  4. Nelson LB. Enfermedades de la Córnea. En: Nelson LB. Harley, Oftalmología Pediátrica. 4ta ed. Philadelphia: Mc Graw Hill Int; 2000. p. 242-90.

  5. American Academy of Ophthalmology. Pediatric Ophthalmology and Strabismus. USA: American Academy of Ophthalmology; 2008 (Basic and clinical Science Course).

  6. Elhilaly H, Essawy R. Congenital Anomalies of the anterior segment. En: Garg A. Surgical and medical Management of pediatric Ophthalmology. New Delhi: Jaypee; 2007. p. 409-26.

  7. Babak E. Mesenchymal Dysgeneses. En: Garg A. Surgical and medical Management of pediatric Ophthalmology. New Delhi: Jaypee; 2007. p. 1214-24.

  8. Genetics Home Reference [Internet]. Iridodigenesis [actualizado 2010; citado 18 dic 2010]. Disponible en http://ghr.nlm.nih.gov/search?query=iridogoniodysgenesis

  9. Nischal K, Sowden J. Anterior Segment: Develpmental Anomalies. En: Pediatric Opthalmology and Strabismus. Philadelphia: Elsevier Ltd; 2005. p. 249-64.

  10. Ortiz GE, Milena G. Síndrome de Axenfeld-Rieger con glaucoma bilateral y descompensación de córnea en ojo izquierdo. Rev Fac Med Univ Nac Colomb. 2004 [Citado 10 septiembre 2009];52(3). Disponible en: http://www.imbiomed.com/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=29523&id_seccion=1981&id_ejemplar=3027&id_revista=121

  11. Eguía F, Rio M, Capote A. Manual de Diagnóstico y Tratamiento en Oftalmología. La Habana: ECIMED; 2009.

  12. Schargel K, Hueso JR. Malformaciones Oculares y disgenesias de cámara anterior. En: Fonseca Santodomingo A, Abelairas Gómez J, Rodríguez Sánchez J, Peralta Calvo J. Actualización en Oftalmología Pediátrica. España:Tecnimedia Editorial, S.L; 2000. p.33-51.

  13. Garcia-Rubio L, Gracia E, Tejada P. Patología corneal en niños. En: Fonseca Santodomingo A, Abelairas Gómez J, Rodríguez Sánchez J, Peralta Calvo J. Oftalmología Pediátrica. España:Tecnimedia Editorial, S.L. 2000 . p.281-6.

  14. Espinoza HM, Cox CJ, Semina EV, Amendi BA. A molecular basis for differential developmental anomalies in AxenfeldRieger Syndrome. Hum Mol Genet. 2002 Apr [Citado 10 sep 2009];11(7). Disponible en: http://hmg.oxfordjournals.org/content/11/7 /743.full.pdf+html

  15. Lines MA, Kozlowski K, Walter MA. Molecular genetics of Axenfeld-Rieger malformations. Hum Mol Genet. 2002 May [citado 30 agosto 2009]15;11(10). Disponible en: http://hmg.oxfordjournals.org/content/11/10/1177.full.pdf+html

  16. Lines MA, Kozlowski K, Kulak SC, Allingham RR, Heon E, Ritch R, et al. Characterization and prevalence of PITX2 microdeletions and mutations in Axenfeld-Rieger malformations. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2004 [citado 30 ago 2009];45(3). Disponible en: http://www.iovs.org/content/45/3/828.short

  17. Wilson ME. Congenital iris ectropion and a new classification for anterior segment dysgeneses. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1990 [Citado 30 agosto 2009];27(1). Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2324918

  18. Monaco G, Franceschin S, Cacioppo V, Simonetta S, Ratiglia R. Congenital iris ectropion associated with juvenile glaucoma. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2009 Jan-Feb [Citado 30 agosto2009];46(1). Disponible en http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19213275

  19. Wright K, Spiegel P. Enfermedad de la córnea y el segmento anterior. En: Wright K, Spiegel P. Los requisitos en Oftalmología pediátrica y estrabismo. ST. Louis: Mosby; 2001. p. 47-59.

  20. Meyer I, Rolim H, Medeiros A, Paiva L, Galvão FR. Peter's anomaly, clinical and therapeutic aspects: case report. Arq Bras Oftalmol. 2010 [citado 29 sep 2009];73(4). Disponible en http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_issuetoc&pid=0004-274920100004&lng=en&nrm=iso

  21. Díaz JL, Turati M, Turati M. Opacidad corneal en niños. Informe de un caso de distrofia endotelial congénita. Acta Pediatr Mex. 2006 [citado 29 sep 2009];27(3):125-7.

  22. Kanski JJ. Oftalmología clínica. 5ta. ed. Madrid: Elsevier; 2004.

  23. González-Huerta LM, Messina-Baas OM, Lara Huertas SF, Babayan Mena JI, Cuevas-Covarrubias SA. Glaucoma Congénito Primario. Rev Mex Oftalmol. 2005 [citado 29 sep 2009];79(2):106-10. Disponible en http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=31823&id_seccion=851&id_ejemplar=3272&id_revista=31

  24. Ben-Zion I, Bogale A, Moore DB, Helveston EM. Bilateral primary congenital glaucoma in monozygotic twins. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2010 Mar-Apr [citado 30 ago 2009];47(2). Disponible en http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20349909

  25. Stoilov IR, Costa VP, Vaconcellos JP, Melo MB, Betinjane AJ, Carani JC, et al. Molecular genetics of primary congenital glaucoma in Brazil. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2002 [citado 10 dic 2009];43(6). Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12036985

  26. Wiggs JL. Genetics etiologies of Glaucoma. Arch Ophthalmol. 2007 [citado 10 dic 2009]:125(1). Disponible en: http://archopht.ama-assn.org/cgi/content/full/125/1/30

  27. Choudhary D, Jansson I, Schenkman JB, Sarfarazi M, Stoilov I. Comparative expression profiling of 40 mouse cytochrome P450 genes in embryonic and adult tissues. Arch Biochem Biophys. 2003 [citado 30 ago 2009];414(1). Disponible en http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12745259

  28. González Y. Glaucoma Pediátrico. Bases Genéticas. En: Río Torres M. Oftalmología. Criterios y Tendencias Actuales. La Habana: ECIMED; 2009. p. 671-8.

  29. Genetics Home Reference [Internet]. Síndrome Iridocorneoendotelial [actualizado 2010; citado 18 dic de 2010]. Disponible en http://ghr.nlm.nih.gov/search?query=ICE

  30. Kokotas H, Petersen MB. Clinical and molecular aspects of aniridia. Clinical Genetics. 2010 [citado 10 dic 2009];77(5). Disponible en http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1399-0004.2010.01372.x/abstract

  31. Brauner SC, Walton DS, Chen TC. Aniridia. International Ophthalmology Clinics. 2008 [citado 19 ene 2011];48(2). Disponible en http://journals.lww.com/internat-ophthalmology/Citation/2008/04820/Aniridia.11.aspx

  32. Lee H, Meyers K, Lanigan B, O'Keefe M. Complications and visual prognosis in children with aniridia. Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 2010 Jul-Aug [citado 19 ene 2011];47(4). Disponible en http://www.slackjournals.com/article.aspx?rid=43065

  33. Lee H, Khan R, O'Keefe M. Aniridia: current pathology and management. Acta Ophthalmológica. 2008 [citado 19 ene 2011];86(7). Disponible en: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1755-3768.2008.01427.x/pdf

  34. Aldave AJ, Sonmez B, Bourla N, Schultz G, Papp JC, Salem AK, et al. Autosomal dominant cornea plana is not associated with pathogenic mutations in DCN, DSPG3, FOXC1, KERA, LUM, or PITX2. Ophthalmic Genetics. 2007 [citado 19 ene 2011];28(2). Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17558846

  35. Genetics Home Reference [Internet]. Peters plus syndrome [actualizado 2010; citado 18 dic 2010]. Disponible en: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/peters-plus-syndrome

  36. Genetics Home Reference [Internet]. STRA6; [actualizado 2010; citado 18 dic de 2010]. Disponible en: http://ghr.nlm.nih.gov/gene/STRA6

  37. Genetics Home Reference [Internet]. SOX2 anophthalmia syndrome; [citado 18 dic 2010]. Disponible en: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/sox2-anophthalmia-syndrome




2020     |     www.medigraphic.com