medigraphic.com
ISSN 1561-2996 (Digital)
ISSN 0864-0289 (Impreso)

2012, Número 2

<< Anterior Siguiente >>

Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2012; 28 (2)


Hemofilia II. Aspectos moleculares y de genética poblacional

Castillo-González D

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 28
Paginas: 111-119
Archivo PDF: 70.64 Kb.


RESUMEN

La prevalencia de la hemofilia esporádica fue estimada hace más de 40 años y se demostró que aproximadamente un tercio de los casos son de novo. La mayoría de las mutaciones que ocurren en la hemofilia se producen durante la espermatogénesis masculina; en otros casos, los cambios ocurren en los estadios tempranos de desarrollo del embrión o una mutación germinal en la madre. El proceso de inactivación del cromosoma X es al azar. Extensos estudios han evidenciado que son más frecuentes las mutaciones en las meiosis masculinas que en las femeninas, con una proporción global de 3,5/1, especialmente las inversiones de los intrones 22 y 1. Se revisaron aspectos moleculares y bioquímicos de los factores VIII y IX. Destacamos la importancia del dominio B del factor VIII que contribuye a múltiples funciones esenciales, como el control de la calidad de la síntesis, la secreción, la unión con los fosfolípidos plaquetarios, la inactivación y el aclaramiento de la molécula completa.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Ingram GI. The history of haemophilia. J Clin Pathol. 1976 June;29(6):469-79.

  2. Kasper CK, Lin JC. Prevalence of sporadic and familial haemophilia. Haemophilia. 2007 Jan;13(1):90-2.

  3. Becker J, Schwaab R, Möller-Taube A, Schwaab U, Schmidt W, Brackmann HH, et al. Characterization of the factor VIII defect in 147 patients with sporadic hemophilia A: family studies indicate a mutation type-dependent sex ratio of mutation frequencies. Am J Hum Genet. 1996 Apr;58(4):657-70.

  4. Ranjan R, Biswas A, Meena A, Akhter MS, Yadav BK, Ahmed RH, et al. Importance of investigating somatic and germline mutations in hemophilia A: a preliminary study from All India Institute of Medical Sciences, India. Clin Chim Acta. 2008 Mar;389(1-2):103-8.

  5. Vogel F, Motulsky AG. Human genetics. Problems and approaches. 3rd ed. Berlin: Springer-Verlag; 1997.

  6. Panning B. X-chromosome inactivation: the molecular basis of silencing. J Biol. 2008 Oct 27;7(8):30.

  7. Kasper CK, Buzin CH. Mosaics and haemophilia. Haemophilia. 2009 Nov;15(6):1181-6.

  8. Dakouane-Giudicelli M, Bergère M, Albert M, Sérazin V, Rouillac-Le-Sciellour C, Vialard F, et al. Late paternity: spermatogenetic aspects. Gynecol Obstet Fertil. 2006 Sep;34(9):855-9.

  9. Roberts HR, Monroe DM, Oliver JA, Chang JY, Hoffman M. Newer concepts of blood coagulation. Haemophilia.1998;Jul 4(4):331-4.

  10. Bowen DJ. Haemophilia A and haemophilia B: molecular insights. Mol Pathol. 2002 Feb;55(1):1-18. Corrected and republished in: Mol Pathol. 2002 Apr;55(2):127-44.

  11. Siddiq S, Morse C, Goodeve A, Panayi M, Tait RC, Mumford A. F8 and F9 mutations fail to co-segregate in a family with co-incident haemophilia A and B. Haemophilia. 2011 Jan;17(1):e230-4. doi: 10.1111/j.1365-2516.2010.02396.x.

  12. Shetty S, Ghosh K, Parekh S, Mohanty D. Combined factor VIII and IX deficiency in a family. Clin Lab Haematol. 2001;Jun 23(3):201-4.

  13. Giannelli F, Green PM. The molecular basis of haemophilia A and B. Bailliéres´s Clin Haematol. 1996 Jun;9(2):211-28.

  14. Gitschier J, Wood WI, Goralka TM, Wion KL, Chen EY, Eaton DH, et al. Characterization of the human factor VIII gene. Nature. 1984 Nov 22-28;312(5992):326-30.

  15. Lakic D, Kazazian HH, Antonarakis SE, Gitschier J. Inversions disrupting the factor VIII gene are a common cause of severe haemophilia A. Nat Genet. 1993 Nov;5(3):236-41.

  16. James P, Di Paola J. The application of genetics to inherited bleeding disorders. Haemophilia. 2010;16(S5):35-9.

  17. Ragitall RD, Waseem N, Green PM, Giannelli F. Recurrent inversion breaking intron 1 of the factor VIII gene is a frequent cause of severe hemophilia A. Blood. 2002 Jan 1;99(1):168-74.

  18. Pio SF, Muhle C, De Oliveira GC, Rezende SM. Detection of int1h-related inversion of the factor VIII gene. Haemophilia. 2010 Sep 22. doi: 10.1111/j.1365- 2516.2010.02392.x.

  19. Terraube V, O´Donnell JS, Jenkins PV. Factor VIII and von Willebrand factor interaction: biological, clinical and therapeutic importance. Haemophilia. 2010 Jan;16(1):3-13.

  20. Lenting PJ, van Mourik JA, Mertens K. The life cycle of coagulation Factor VIII in view of its structure and function. Blood. 1998 Dec 1;92(11):3983-96.

  21. Pipe SW. Functional roles of the factor VIII B domain. Haemophilia. 2009 Nov;15(6):1187-96.

  22. Dasgupta S, Repessé Y, Bayry J, Navarrete AM, Wootla B, Delignat S, et al. VWF protects FVIII from endocytosis by dendritic cells and subsequent presentation to immune effectors. Blood. 2007 Jan 15;109(2):610-2.

  23. Cao W, Krishnaswamy S, Camire RM, Lenting PJ, Zheng XL. Factor VIII accelerates proteolytic cleavage of von Willebrand factor by ADAMTS13. Proc Natl Acad Sci USA. 2008 May 27;105(21):7416-21.

  24. Choo KH, Gould KG, Rees DJ, Brownlee GG. Molecular cloning of the gene for human anti haemophilic factor IX. Nature. 1982 Sep 9;299(5879):178-80.

  25. Kurachi K, Davie EW. Isolation and characterization of a cDNA coding for human factor IX. Proc Natl Acad Sci USA. 1982 Nov;79(21):6461-4.

  26. Schawartz RA. Klujszo E, Gascon P, Mc Kenna R. Factor IX. [citado 18 noviembre 2010]. Medscape Reference. Disponible en: http://emedicine.medscape.com/article/199088-overview

  27. Reitsma PH, Bertina RM, Ploos van Amstel JK, Riemens A, Briet E. The putative factor IX gene promoter in hemophilia B Leyden. Blood. 1988 Sep;72(3):1074-6.

  28. Sharathkumar A, Hardesty B, Greist A, Salter J, Kerlin B, Heiman M, et al. Variability in bleeding phenotype in Amish carriers of haemophilia B with the 31008 C fi T mutation. Haemophilia. 2009 Jan;15(1):91-100.




2020     |     www.medigraphic.com