2011, Número 6
<< Anterior Siguiente >>
Rev Mex Pediatr 2011; 78 (6)
Un caso con el síndrome de Seckel-Like
Luna-Domínguez CP, Iglesias-Leboreiro J, Bernárdez-Zapata I, Rendón-Macías ME
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 252-255
Archivo PDF: 48.35 Kb.
RESUMEN
El síndrome de Seckel se caracteriza por retardo del crecimiento intrauterino, micrognatia, enanismo y «facies de pájaro». Su patrón clínico es heterogéneo, por lo que algunos niños son considerados como síndrome de Seckel-Like. Aquí se informa el caso de un niño con las características de síndrome de Seckel y los estudios para su diagnóstico. En el pronóstico de este síndrome las malformaciones presentes en los casos y el retraso en el crecimiento corporal y en el desarrollo mental son la clave para el diagnóstico; es importante la asesoría genética a los padres para la prevención y apoyo en los casos.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Leonidas-Padilla R, Osear-González A. Síndrome de Seckel o enanismo con perfil de pájaro.http:// bvs.hn/RMH/pdf/1976/pdf/vol44-1-1976-2.pdf. Revisado 2010.
Arnold SR, Spicer D, Kouseff B, Lacson A, Gilbert-Barness E. Seckel-Like syndrome in three siblings. Pediatr and Develop Pathol 1999; 2: 180-7.
Thompson E, Pembrey M. Seckel syndrome: an overdiagnosed syndrome. J Med Genet 1985; 22(3): 192-201.
Featherstone LS, Sherman SJ, Quigg MH. Prenatal diagnosis of Seckel syndrome. J Ultrasound Med 1996;15: 85-8.
Guirgis MF, Lam BL, Howard CW. Ocular manifestations of Seckel syndrome. Am J Ophthalmol 2001; 132(4): 596-7.
Poznanski AK, Iannaccone G, Pasquino AM, Boscherini B. Radiological findings in the hand in Seckel syndrome bird-headed dwarfism. Pediatr Radiol 1983; 13: 19-24.
D’Angelo VA, Ceddia AMP, Zelante L, Florio FP. Multiple intracranial aneurysms in a patient with Seckel syndrome. Child Nerv Syst 1998; 14: 82-4.
Faivre L, Cormier-Daire V. Seckel syndrome. Orphanet encyclopedia 2005. http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Seckel(05).pdf
Álvarez NR, Luna CE, Domínguez PME, Porto AGM. Nanismo con cabeza de pájaro. Presentación de un caso. Rev Cubana Ortop Traumatol 2001; 15(1-2): 71-3.
Goodship J, Gill H, Carter J, Jackson A, Splitt M, Wright M. Autozygosity mapping of a Seckel syndrome locus to chromosome 3q22.1-q24. Am J Hum Genet 2000; 67: 498-50.
Adiyaman P, Berberoglu M, Aycan Z, Evliyaoglu O, Ocal G. Seckel-Like syndrome: a patient with precocious puberty associated with nonclassical congenital adrenal hiperplasia. J Pediatr Endocrinol Metab 2004; 17: 105-10.
Ramírez GV, Chávez RG. Síndrome de Seckel y atresia intestinal múltiple. Bol Med Hosp Infant Méx 1987; 44: 108-11.
Hopkins TE, Haines SJ. Rapid development of Chiari I malformation in an infant with Seckel syndrome and craniosynostosis. J Neurosurg 2003; 98: 1113-5.
Abou-Zahr F, Bejjani B, Kruyt FAE, Kurg R, Bacino C, Shapira SK, Youssoufian H. Normal expression of the Fanconi Anemia proteins FAA and FAC sensitivity to mitomycin C in two patients with Seckel syndrome. Am J Med Genet 1999; 83: 388-90.
Ucar B, Kilic Z, Cagri DE, Yakut A, Dogruel N. Seckel syndrome associated with atrioventricular canal defect: a case report. Clin Dysmorphology 2004; 13: 53-5.