Campos MA, Martínez MJC, De la Riva PV

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 18-22
Archivo PDF: 149.68 Kb.

RESUMEN

La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA, por sus siglas en inglés) es una neuropatía hereditaria sensorial y autónoma tipo IV, enfermedad rara autosómica recesiva caracterizada principalmente por insensibilidad al dolor, ausencia de sudoración y retraso mental. El trastorno se ha asociado a mutación en el gen NTRK1 localizado en el cromosoma 1. Fue descrito por Dearborn en 1932 como trastorno de la percepción del dolor congénito, se han reportado casos en la literatura con osteomielitis y mutilaciones distales de los dedos y ausencia de dolor. Se reporta el caso de una paciente de cuatro años de edad con CIPA caracterizado por osteomielitis mandibular y ausencia de dolor, fue tratada con curetaje óseo, y se obtuvo regeneración ósea a los tres meses de la intervención quirúrgica.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Hu J, Zhang AB, Lin Z, Zhou JN. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis and progressing acro-osteolysis: a case report with 7-year follow-up. Chin Med J 2006; 119 (24): 2134-2137.

2. Seung-Tae MD, Jeelun Lee MD. Clinical and genetic analysis of Korean patients with anhidrosis. Muscle and Nerve 2009: 855-859.

3. Oliveira CR, París VC. Anestesia en pacientes con insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis. Revista Brasileña Anestesiología 2009; 59: 344-348.

4. Kao SC, Ting CK, Cheng KW, Lin SM, Tsou MY, Chan KH, Tsai SK. Desflurane used in a patient with congenital insensitivity to pain with anhidrosis during septic shock. J Chin Med Assoc 2004; 67: 305-308.

5. Brandes F, Ekehard A. Use of Bis monitor in a child with congenital insensitivity to pain with anhidrosis. If Stuth EA Paediatric Anaesth 2006; 16: 466-470.

6. Raspall-Chavre M, del Toro-Riera M, Cuenca-León E. Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis asociada a síndrome miasténico congénito. Revista Neurología 2005; 41 (4): 218-222.

7. Vicente-Fatela L, Acedo MS. Trastornos de la reactividad del dolor. Revista. Sociedad Española Dolor 2007; 11: 31-37.

8. Okuno T, Inove A, Izumo S. Congenital Insensitivity to pain with anhidrosis. A case report. Journal Bone Joint Surgery American 1990; 72: 279-282.

9. Masahiro Lijima, Nobuhiko Haga. Evaluation of nociceptive sensation in patients with congenital insensitivity to pain with anhidrosis. Childs Nerv Sist 2010; 26: 1085-1089.

10. Rotthier A, Baets J. Genes for hereditary sensory and autonomic neuropathies: a genotype- phenotype correlation. Brain a Journal on Neurology 2009; 132: 2699-2711.