Hernández HRJ, Luna MMM, Mandujano CEA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 8
Paginas: 160-163
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RESUMEN

Se reporta paciente femenino de dos meses de edad con enanismo neonatal asociado a condrodisplasia punctata, acortamiento asimétrico femoral y síndrome ictiosiforme. La madre refiere un primo tercero con patología de columna no especificada y la abuela materna con dermatosis al igual que la madre. Los padres son jóvenes, no consanguíneos, sin antecedentes laborales o ambientales de riesgo y niegan alcoholismo, tabaquismo o drogadicción. El padre es epiléptico y recibe tratamiento con carbamazepina, ácido valproico y difenilhidantoína desde los 12 años de edad. La madre es portadora de una displasia esquelética, con cifoescoliosis e hiperqueratosis en su segunda gesta y con cesárea previa de 36 semanas que culminó en cesárea y obtuvo producto de 2.2 kg, talla de 42 cm, perímetro cefálico de 31 cm y recibió una calificación de Apgar de 7-8. Presenta ictiosis generalizada, fisuras palpebrales oblicuas, cuello corto, acortamiento rizomélico y asimétrico de miembros inferiores, tórax angosto y ancho, descamación en piel, con zonas de alopecia areata, con pliegue palmar y clinodactilia de mano derecha, polidactilia; en estudio radiológico se observan calcificaciones periarticulares, principalmente en hombros y rodillas; en columna se observó platiespondilia sin cifoescoliosis, ensanchamiento metafisiario de huesos largos, con acortamiento femoral asimétrico. El síndrome de Conradi Hünermann (CH) se asocia a enanismo neonatal, síndrome ictiosiforme, con acortamiento femoral asimétrico y condrodistrofia punctata. La madre, con presencia de hiperqueratosis y escoliosis, apoya a la herencia dominante ligado al cromosoma X, característica de este síndrome. No se realizaron estudios de biopsia ni moleculares. Es el único caso que se ha observado en 20 años, por lo que estimamos una frecuencia no mayor a 1 en 400,000 nacidos.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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